Febbre peridoca

Risposta a cura di:
Dott. SILVERIO GAETANO GIAMBRA

La Febbre Mediterranea Familiare è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato sul cromosoma 16 e clonato; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, la più frequente è la M694V. Il gene codifica per la pirina/marenostrina, proteina la cui funzione non è stata ancora ben chiarita.
L'esordio della malattia avviene di solito prima dei vent'anni di età.
E' caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata, associati ad uno dei seguenti sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico da Pleurite, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo eresipela, mialgie, pericardite, orchite acuta, Afte orali, splenomegalia, Meningite asettica.
Nell'intervallo tra un attacco e l'altro, i pazienti godono di buona salute.
Complicanza della FMF è l'amiloidosi, che può comparire molti anni dopo le prime manifestazioni della malattia o prima.
I comuni esami ematochimici mostrano, durante l'attacco acuto, un aumento degli indici di flogosi e leucocitosi neutrofila. Si può osservare un aumento delle immunoglobuline, in particolare IgA e IgD.
Trattamento di scelta della FMF è la colchicina.
Alcune popolazioni del bacino del Mediterraneo sono maggiormente colpite, in particolare Ebrei non-Ashkenazi, Turchi, Armeni e Arabi.
Le consiglio di valutare molto attentamente la diagnosi prima della terapia insieme al suo pediatra che eventualmente si avvarrà di consulenze a livello ospedaliero.
Cordialmente.

Dott. Silverio Gaetano Giambra
Specialista attività privata
Specialista in Pediatria e Neonatologia
ROMA (RM)