GENE

Unità elementare dell'ereditarietà, costituita da una molecola di DNA (v.) localizzata in un punto preciso (locus) dei cromosomi. Il gene è capace di riprodursi (trasmissione di un carattere ereditario) e di produrre enzimi che regolano le reazioni del citoplasma necessarie per la formazione di un carattere ereditario. I geni sono allineati su ogni cromosoma a due a due (alleli) e ognuno dei due geni è posto su siti (loci) identici dei due cromosomi omologhi. I due alleli possono essere portatori di istruzioni genetiche identiche (soggetti omozigoti) o diverse (soggetti eterozigoti). Nell'uomo vi sono circa 100.000 geni. Alcune malattie ereditarie sono legate ad un solo gene (es. drepanocitosi ed emofilia), altre sono poligeniche (es. diabete mellito).