Rischio sindrome di down

Risposta a cura di:
Dott. SILVERIO GAETANO GIAMBRA

Il Tri-test, consiste in un prelievo di sangue che la gestante può effettuare tra la 15° e la 16° settimana di gravidanza. Permette di valutare la presenza di tre sostanze prodotte in parte dalla placenta ed in parte dal fegato del feto: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta-gonadotropina corionica. I risultati ottenuti vengono inseriti in un computer che, con un apposito programma, li elabora prendendo in considerazione alcuni parametri come l'età materna, il peso corporeo della madre, la settimana di gestazione datata ecograficamente, la presenza di patologie materne (come ad esempio il Diabete ), un'eventuale gravidanza gemellare. La elaborazione di tutti questi dati fornisce un numero, che sarà poi il risultato dell'esame, ad esempio 1:750. Tale numero esprime la probabilità che la gestante possa avere un figlio affetto dalla sindrome di Down.

Il Tri-test di conseguenza non dà alcuna certezza, ma permette di identificare quelle donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un'amniocentesi, avendo un rischio più elevato di partorire un bambino affetto da mongolismo. E' importante sottolineare che circa il 98% delle donne che presentano un Tri-test positivo (e che quindi hanno un rischio più elevato di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down), partoriscono un figlio perfettamente normale. Occorre inoltre ricordare che il Tri-test individua all'incirca il 60% delle sindromi di Down e che, d'altra parte, le madri con un Tri-test negativo hanno lo stesso una probabilità, inferiore a 1:2000 nati, di avere un figlio affetto per cui l'esame serve prevalentemente ad individuare le gestanti con un rischio aumentato.

Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down il Tri-test viene ora associato al test della "Translucenza Nucale", un'indagine ecografica che si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione, calcolate ecograficamente in base alla lunghezza cranio-caudale del feto. L'esame consiste nella misurazione dello spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale: questa zona, infatti, tende ad avere dimensioni maggiori nei bambini affetti da mongolismo.

Recentemente è stata individuata nel sangue materno una sostanza di origine placentare chiamata "Proteina A Associata alla Gravidanza" (abbreviata in lingua inglese come PAPP-A: non è uno scherzo!). Questa sostanza è presente già dall'8°-9° settimana di gestazione ed un suo basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto dalla sindrome di Down. Il dosaggio della PAPP-A, assieme a quello della beta-gonadotropina corionica, prende il nome di Duo-test ed ha il vantaggio di individuare più precocemente, già nel primo trimestre della gravidanza, le donne con aumentato rischio di avere un figlio malato.

La invito pertanto anch'io a stare tranquilla anche perchè nella popolazione tutta:

La probabilità di partorire un figlio con trisomia 21 in base all'età materna è così riassunta:

19 anni:1/2500

20-24 anni:1/1640

25-29 anni:1/1150

30-34 anni:1/700

35-39 anni: 1/230

40-44 anni:1/60

45 anni:1/47
Cordialmente.

Dott. Silverio Gaetano Giambra
Specialista attività privata
Specialista in Pediatria e Neonatologia