Nuovo farmaco per ipercolesterolemia rara

Si chiama lomitapide e apre nuove speranze per chi è affetto da forme finora incurabili di ipercolesterolemia omozigote. Si tratta di un centinaio di pazienti in Italia, circa 6.000 nel mondo, che possiedono un doppio gene patologico e che non rispondono al trattamento con le statine, necessitando perciò di Ldl-aferesi, terapia molto costosa e non sempre praticabile, specialmente nei bambini. «Fino a oggi non esisteva una cura e le persone colpite morivano d'infarto in età giovanile», spiega Cesare Sirtori, preside della Facoltà di Farmacia dell'Università di Milano e direttore del Centro universitario dislipidemie dell'Ao Niguarda Ca' Granda. «I risultati ottenuti con lomipatide sono sbalorditivi: il colesterolo Ldl si dimezza dopo poche compresse, con riduzione, in alcuni casi, del 70-80%». La molecola agisce da inibitore della Mtp (microsomal transfer protein), proteina che "assembla" colesterolo, trigliceridi e proteine nel fegato. In questo modo le Ldl non vanno in circolo e i livelli di colesterolo crollano. Oltre ai pazienti con ipercolesterolemia omozigote, la lomitapide si sta rivelando il farmaco in grado di salvare da un'altra malattia rara, la chilomicronemia, caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi, che può causare pancreatiti anche fatali. L'Fda ha concesso alla lomitapide la denominazione di "orphan drug". «I primi sette pazienti in Italia sottoposti alla terapia con Mtp inibitore, stanno rispondendo in modo ottimale dopo un anno o più» chiarisce Sirtori. Che cosa fare se si hanno pazienti che si ritiene possano trarre beneficio dalla terapia con lomitapide? «In primo luogo caratterizzare il gene patologico» spiega Sirtori. Occorre rivolgersi al Centro di Niguarda o ad altro Centro specializzato. Poi, una volta definita la malattia omozigote o la causa della chilomicronemia si può accedere a questo trattamento innovativo».