Malattie rare, dal sospetto alla diagnosi: cosa fare per non perdere tempo

Si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie dedicate in tutta Italia. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate varia tra le 7.000 e le 8.000, ma questa cifra cresce di pari passo con la ricerca genetica.
Cosa significa ai giorni nostri avere una malattia rara? Come si svolge l'iter per il riconoscimento? I malati riescono ad avere una risposta ai loro bisogni? Dica33 ne ha parlato con Renza Barbon Galluppi, consigliere e presidente onorario Uniamo, Federazione italiana malattie rare, associazione dei pazienti che si propone di migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare, attraverso la promozione dei diritti fondamentali dei malati.

Cosa sono le malattie rare? Come si manifestano?
«Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti su una data popolazione non supera una soglia stabilita. Nell'Unione europea tale soglia è lo 0,05 per cento della popolazione, per cui parliamo di 5 casi su 10mila persone.
Il 20 per cento delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica fino ai 14 anni, tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45 per cento) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20 per cento). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie che si presentano più frequentemente colpiscono il sistema nervoso e degli organi di senso (29 per cento) e il sangue e gli organi ematopoietici (18 per cento). Purtroppo questa stima non può considerarsi esaustiva, data la continua evoluzione della scienza e le carenze nella creazione dei registri regionali».

Cosa si deve fare se si pensa di essere affetti da una malattia rara?
«La cosa fondamentale è che la diagnosi venga fatta quanto più precocemente possibile. La malattia rara è complessa, e ha necessità di essere valutata da esperti per essere confermata o esclusa. Il primo passo è parlarne con il medico di famiglia o il pediatra di libera scelta, oppure rivolgersi agli sportelli regionali o ai numeri verdi informativi presenti in alcune regioni. Il medico di famiglia o il pediatra di libera scelta indirizzerà il proprio paziente verso un centro di competenza, ovvero una struttura pubblica o convenzionata, specializzato per una determinata malattia rara, dove sarà possibile eseguire gratuitamente tutte le analisi necessarie, compresi i test genetici, anche sui familiari in caso di necessità».

E cosa succede nel caso di conferma?
«Una volta confermata la diagnosi, il centro di riferimento identificherà e personalizzerà un percorso di cura, un piano terapeutico-assistenziale, e rilascerà un certificato di malattia rara. Questo certificato ha durata illimitata e validità nazionale e serve per richiedere l'esenzione, alla quale, secondo la legge 279/2001, attualmente hanno diritto solo le malattie rare contenute in un elenco. Dopo l'ottenimento della certificazione, è necessario recarsi alla Asl di residenza per ottenere il documento vero e proprio di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale. per eseguire visite, esami o ottenere prodotti dietetici e farmaci erogati gratuitamente. Ogni Regione può decidere autonomamente di concedere ulteriori prestazioni gratuite. Sul sito Malatirari.it i pazienti e anche i professionisti che lo desiderassero possono trovare ulteriori informazioni su questo procedimento».

In che situazione si trovano i malati rari oggi in Italia?
«Sebbene l'Italia si ponga in una posizione di rilievo in Europa per l'attenzione a queste malattie, molto c'è ancora da fare. La nostra associazione crede molto nell'"empowerment" anche per quanto riguarda il paziente. Vogliamo che la persona sia resa consapevole del percorso che dovrà affrontare e che sia in grado di dare una valutazione agli stessi, e per questo teniamo dei veri e propri corsi di formazione per i pazienti su questo argomento. Dal 2007 le regioni sono tenute a vari compiti organizzativi riguardanti le malattie rare, a creare un proprio registro di pazienti, a identificare i centri di riferimento e soprattutto a definire i PDTA, i percorsi terapeutico-assistenziali. Di fatto però molti dei percorsi proposti, in particolare in alcune regione, sono solo protocolli, si fermano alla terapia e non arrivano all'assistenza. Anche per quanto riguarda la proposta di percorsi riabilitativi spesso ci sono carenze importanti, manca una preparazione specifica. Proprio per questo motivo riteniamo importantissimo che il paziente sia formato, che sappia cosa vuole. Inoltre, purtroppo, trattandosi di un campo in cui la medicina è in continua evoluzione, i medici non sono formati, e non è una colpa che possiamo fare a loro, ma anche qui è necessario che i pazienti siano consapevoli di questo. In tutto questo le associazioni di pazienti sono fondamentali, e devono muoversi in campo nazionale e internazionale in modo che la rete sia sempre più ampia e porti sempre più informazioni».

"Il volo di Pegaso": premio ai racconti dei protagonisti

L'Istituto superiore di sanità (Iss) ricorda che c'è ancora poco mese di un mese per partecipare al concorso sulle malattie rare. Terminerà infatti il 15 novembre la possibilità di inviare il proprio contributo in ambito di narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, opera grafica digitale, composizione musicale e interpretazione musicale al concorso "Il Volo di Pegaso", che si incentra sulle malattie rare, giunto alla sua decima edizione. Il concorso è tra le attività che sostiene il Centro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità diretto da Domenica Taruscio, che svolge sia attività di ricerca scientifica sia di sanità pubblica a livello nazionale e internazionale, per aiutare a dare visibilità a queste patologie spesso dimenticate.
Susanna Guzzetti