Rare Disease Day 2024 #shareyourcolors

La Giornata delle Malattie Rare quest'anno si svolge il 29 febbraio 2024 data scelta per simboleggiare la rarità di malattie che colpiscono solo poche persone nel mondo e che quindi sono più difficili da diagnosticare e da trattare. Negli anni non bisestili la giornata viene celebrata il 28 febbraio. Obiettivo principale della Giornata mondiale è quello di aumentare la consapevolezza presso il grande pubblico e anche presso i decisori politici dell'impatto delle malattie rare e sui pazienti e la loro influenza sulla vita delle famiglie.

Oltre 2 milioni le persone in Italia con una malattia rara

Nel mondo sono 300 milioni di persone che vivono in tutto il mondo con una tra le oltre 6000 malattie rare, che necessitano sostegno, un accesso equo alla diagnosi,

al trattamento, all'assistenza e alle opportunità sociali. Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere quella corretta.

Difficile la diagnosi e i farmaci sono ‘orfani’

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi  e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome. Spesso le malattie rare necessitano dei cosiddetti 'farmaci orfani' cioè medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, il cui accesso - sebbene in Italia sia tra i migliori in Europa - è in alcuni casi ancora difficoltoso.

In occasione della Giornata della Malattie Rare sono diverse le iniziative organizzate da società scientifiche ed associazioni.

La Società Italiana di Neurologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO hanno stretto un'alleanza con l'obiettivo di migliorare la presa in carico, la cura e l'assistenza ai pazienti colpiti da queste patologie.

L'Osservatorio Malattie Rare (OMAR) ha pubblicato il volume "Il Progetto Rare Sibling. Storia di una Rete che continua a crescere" perché una malattia rara non è mai un problema che colpisce solo la persona che ne è affetta: per il rischio di trasmissione familiare, per la necessità di terapie frequenti, per le esigenze di mobilità sanitaria e per il carico assistenziale elevato, infatti, queste patologie hanno un fortissimo impatto su tutto il nucleo familiare, in modo particolare sul caregiver e sui cosiddetti rare sibling, bambini e ragazzi, sorelle e fratelli ai quali è negata la possibilità di una vita familiare normale, che imparano precocemente a rinunciare e a prendersi cura e magari fanno un passo indietro rispetto alle proprie esigenze e ai propri sogni per non creare altre problemi alla famiglia.