Screening neonatale esteso: un esame essenziale per le malattie rare

Dal 2016 ad ogni nuovo nato in Italia viene effettuato gratuitamente lo screening neonatale esteso: un esame semplicissimo che permette di individuare nei neonati, entro poche ore dalla nascita, 40 malattie metaboliche che possono causare disabilità mentali e fisiche, gravi danni permanenti agli organi, e in alcuni casi una morte prematura. In Italia ogni anno circa 500 bambini sono colpiti da queste malattie, alcune delle quali se individuate precocemente possono essere trattate con successo. Per questo motivo l'Associazione Italiana Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) raccomanda a tutte le mamme di accertarsi che nel punto nascita di riferimento venga effettuato lo screening neonatale esteso, detto anche SNE.

Un test semplice, importante per tutti i bambini

Lo SNE permette di identificare tempestivamente malattie altrimenti molto difficili da riconoscere, che in genere peggiorano molto in fretta. Iniziare precocemente le opportune terapie farmacologiche o dietetiche, prima della comparsa dei sintomi, è fondamentale per prevenire danni irreversibili all'organismo e migliorare la qualità di vita dei bambini colpiti da queste malattie.
Il test viene effettuato con il prelievo di una goccia di sangue dal neonato tra la 48° e la 72° ora di vita da parte del personale sanitario, prima della dimissione dal Centro nascita.
Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. Non esistono controindicazioni: i test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.
Il campione di sangue viene poi inviato subito al Centro di screening neonatale di riferimento dove viene sottoposto alle analisi necessarie all'identificazione di eventuali alterazioni metaboliche. Se il bambino è sano, quindi il test risulta negativo, per assenza di patologie, non viene comunicato alla famiglia, sebbene sia sempre possibile fare richiesta dei risultati.
Diverso il caso di un test positivo, che porta ad un percorso terapeutico di conferma della diagnosi. 

Malattie rare, spesso da trattare con tempestività

Le malattie oggetto di screening neonatale sono malattie endocrine e metaboliche ereditarie rare. Si tratta di malattie genetiche che causano l'alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici indispensabili per la vita della cellula come la produzione di energia, l'eliminazione di composti tossici, la biosintesi di composti indispensabile per il suo funzionamento. L'assenza o la riduzione dell'attività di una proteina coinvolta in una via metabolica provoca la riduzione di alcune sostanze essenziali e l'accumulo di altre potenzialmente tossiche con conseguenze nella maggior parte dei casi gravi.

Se si sospetta una malattia: assistenza dl bambino e alla famiglia

Un test positivo non sempre la positività significa malattia: può accadere infatti che il test risulti positivo a causa dell'estrema sensibilità dell'apparecchiatura oppure per la presenza di alcuni fattori come una nascita anticipata solo di qualche giorno, un basso peso alla nascita, l'assunzione di farmaci da parte del neonato.
In caso di positività del test, il protocollo prevede che il bimbo venga richiamato con i tempi e i modi diversi in base al tipo di patologia 'sospettata'.
«Un medico esperto di malattie metaboliche ereditarie coordina un team multidisciplinare che opera presso il Centro Clinico di riferimento» spiega Andrea Bordugo, Responsabile di Malattie metaboliche ereditarie e Referente Clinico del Centro di Screening Neonatale della Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona «In caso di conferma diagnostica della malattia il paziente viene preso in carico dal centro e vengono definite le opportune terapie, che richiedono l'intervento di personale altamente specializzato, come genetisti, dietisti e psicologi».
Se la patologia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede tempestivamente al trattamento e alla conferma del sospetto di diagnosi. Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo può venire richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento, presso il Centro di Screening neonatale. Una volta che la positività viene confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l'utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare.

Riferimenti bibliografici

• Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
• Ministero della salute