Malattie rare, ancora ritardi nell’accesso alle terapie e distinzioni tra le regioni

Le terapie farmacologiche sono poche e i tempi per l'immissione in commercio dei farmaci orfani sono ancora molto lunghi. Questi i principali ostacoli cui devono far fronte i pazienti affetti da malattie rare. Proprio l'accesso alle terapie è stato scelto come focus per la quarta edizione dell'Orphan Drug Day, momento annuale di confronto tra i diversi soggetti che intervengono nel processo autorizzativo e di erogazione dei farmaci orfani, organizzato dall'Osservatorio Malattie Rare presso il ministero della Salute. «Per oltre il 90% delle malattie rare - spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare - non esiste ancora una terapia farmacologica con indicazioni approvate. Là dove una terapia arrivi, il tempo diventa per molti un fattore essenziale per la sopravvivenza. Per queste persone ogni giorno senza terapia è un giorno senza cura: può essere proprio quel giorno in cui una funzionalità si può perdere per sempre. Per questo, nelle malattie rare c'è così tanta attenzione ai tempi di accesso, e per quanto in questi anni il nostro Paese si sia impegnato, c'è ancora tanto che può essere migliorato, soprattutto per eliminare le disparità nei tempi che purtroppo di registrano su base regionale».

L'attenzione che l'Italia riserva la settore ha prodotto, nel corso degli anni, un miglioramento complessivo di condizioni e tempi di accesso, fino a rendere possibile la somministrazione di tali terapie anche prima della loro immissione in commercio. «Molto è stato fatto a livello normativo - precisa Barbara Polistena, direttore C.R.E.A Sanità, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", Ricercatrice Osservatorio Farmaci Orfani - i dati dell'ultimo Rapporto Ossfor evidenziano un miglioramento complessivo di condizioni e tempi di accesso, tale da rendere possibile la somministrazione di terapie anche prima della loro immissione in commercio. Quello che bisogna fare ora è implementare il sistema sul fronte dell'efficienza, così come dell'uniformità di condizioni nelle diverse Regioni». Il decreto Balduzzi (legge n. 189/2012) stabilisce che il tempo massimo per completare la procedura di rimborsabilità dei farmaci orfani è 100 giorni. Il rapporto Ossfor documenta invece, precisa Laura Crippa, general manager RAReg, che: «Nonostante l'impegno delle parti coinvolte in Italia occorrono in media almeno 239 giorni, oltre il doppio del tempo stabilito. Ciò significa che un paziente potrà accedere alla terapia con oltre 4 mesi di ritardo, che sono tanti, troppi quando non ha alternativa terapeutica. A ciò si aggiungono i tempi di recepimento a livello regionale della rimborsabilità».

Per rendere il sistema italiano più efficiente, negli ultimi anni, sono già stati adottati degli interventi normativi in termini di accesso rivolti ai pazienti con malattia rara, come il Decreto Ministeriale del 2017 sull'Uso Compassionevole che, dichiara Roberta Venturi, avvocato e ricercatrice Osservatorio Farmaci Orfani, «disciplina l'opportunità di accesso alle terapie ancor prima della loro commercializzazione. Inoltre, sono state depositate numerose proposte di legge sul sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. Il testo unificato di queste proposte, se approvato, comporterebbe notevoli passi in avanti anche, e soprattutto, in termini di accesso. A titolo di esempio l'inserimento diretto dei farmaci orfani nei prontuari terapeutici ospedalieri o in altri analoghi elenchi predisposti dalle competenti autorità regionali o locali, procedura già in vigore per i farmaci innovativi, e la predisposizione di un elenco per l'accesso a terapie farmacologiche, non farmacologiche, formulazioni dietetiche e altri trattamenti necessari per le malattie rare».

Anna Capasso