Fibrosi cistica: un test per scoprire la malattia genetica

Esiste un test che può rivelarsi molto utile per la pianificazione familiare. E' l'esame che riguarda i portatori sani di fibrosi cistica. Questa grave patologia è presente dalla nascita perché dovuta alla mutazione di un gene denominato CFTR. Tale gene codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. Chi nasce con la fibrosi cistica ha ereditato sia dal padre che dalla madre portatori sani una copia del gene mutato.

Si calcola che in Italia i portatori sani del gene siano due milioni. All'incirca una coppia su 900 è composta da due portatori, e a ogni gravidanza esiste la probabilità di dare alla luce un figlio con questa patologia. Non avendo sintomi, i portatori sani ignorano di avere il gene. Ma esiste un test che identifica i portatori del gene mutato. L'esame si esegue nei laboratori specializzati in diagnostica molecolare (con richiesta del medico curante). E' anche importante sapere se esitano casi di fibrosi cistica in famiglia. Gli esperti consigliano di eseguire il test in coppia se si pensa di avere insieme un bambino.

La patologia agisce alterando le secrezioni di molti organi. Risultando più dense e poco fluide, le secrezioni alterate danneggiano gli organi interessati, cavità nasali, bronchi e polmoni, arrivando a provocare insufficienza respiratoria. Questa patologia colpisce anche intestino, fegato, pancreas e ghiandole del sudore. Tali squilibri provocano difficoltà nella digestione, diarrea, malassorbimento, ritardo nella crescita e carenze nello stato nutrizionale. Ad oggi non è possibile bloccare la fibrosi cistica all'inizio, ma le terapie si concentrano sulla prevenzione delle complicanze. I trattamenti, eseguiti in centri specializzati, sono adattati alle età e ai sintomi del singolo paziente. La durata, la qualità di vita e l'efficacia delle cure sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca.

Questa patologia porta anche a perdere molti sali attraverso il sudore, causando disidratazione, affaticamento, aumento della frequenza cardiaca, riduzione della pressione sanguigna. Viene associata anche a infertilità.

Alessandra Margreth