Diagnosi precoce per la trisomia

La sindrome di Down, o trisomia 21, rappresenta una delle maggiori cause di ritardo mentale e interessa 1 neonato su 800. Ogni donna è potenzialmente a rischio di mettere al mondo un bambino affetto da tale patologia; per questo motivo, anche se le probabilità maggiori sono legate alla gravidanza in età avanzata, non poche mamme in attesa si sottopongono a test per individuare precocemente la malattia.

Quali sono i test

Negli anni '70 la diagnosi veniva effettuata mediante l'amniocentesi, un test invasivo che prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico. Negli anni '80 l'approccio è cambiato, in quanto si è scoperto che era possibile predire il rischio di trisomia 21 nel nascituro mediante l'analisi di marcatori biochimici presenti nel siero materno. In particolare, si valutano i livelli di alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, gonadotropina corionica umana (HGC) e inibina A, durante il secondo trimestre di gravidanza (quadruplo test). In seguito, è stato messo a punto un metodo diagnostico precoce, che è possibile effettuare già nel primo trimestre di gravidanza, e che comprende la misurazione della traslucenza nucale mediante ultrasuoni e il dosaggio di plasma proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A) e HGC. Si è, infine, giunti a un protocollo di screening che prevede la combinazione di tecniche ecografiche e dosaggi biochimici nel primo e nel secondo trimestre. Ma qual è il metodo migliore?

Sicure già al primo trimestre

Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, condotto al Columbia University Medical Center, si è occupato di valutare quale sia il miglior protocollo diagnostico per la sindrome di Down. Lo studio ha coinvolto 38167 donne incinte, le quali sono state sottoposte, tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione, alla misurazione della traslucenza nucale e al dosaggio della PAPP-A e della HGC, mentre, tra la quindicesima e la diciottesima, è stato effettuato il quadruplo test. Dai risultati degli esami del primo trimestre sono stati diagnosticati 117 casi di trisomia 21. In particolare, con un 5% di falsi positivi, il triplo test ha individuato l'87% delle anomalie già all'undicesima settimana, contro il 70% delle diagnosi positive ottenute mediante il solo dosaggio dei marcatori biochimici e l'81% dei casi individuati mediante quadruplo test nel secondo trimestre. Questi risultati mostrano quindi la superiorità della diagnosi effettuata mediante la combinazione di tecniche ecografiche e il dosaggio di biomarcatori nel primo trimestre di gestazione. L'importanza della scoperta, evidenziata anche dall'editoriale pubblicato sullo stesso numero del New England Journal of Medicine, risiede nella possibilità di poter scegliere se avere la massima sicurezza diagnostica, pari al 96% con test sia nel primo sia nel secondo trimestre, oppure sottoporsi a una procedura più breve, ma altrettanto efficace (test combinato già all'undicesima settimana).

Ombretta Bandi