Portale europeo per farmaci orfani

Ci sono oltre 6.000 tipi di malattie rare nel mondo e, nonostante la definizione, in Europa sono colpiti in totale circa 30 milioni di persone, a fronte di soli 27 medicinali (cosiddetti orfani) autorizzati al commercio dal Regolamento europeo varato nel 2000, e di altri 450 potenziali farmaci. La richiesta d'informazioni su queste malattie e soprattutto sulle terapie disponibili aumenta, mentre la ricerca avanza, quella clinico-epidemiologica (in Italia sono al vaglio del ministero della Salute 100 nuove malattie rare) ma anche quella farmaceutica. Per aiutare medici e pazienti a individuare i farmaci orfani disponibili nei vari paesi europei l'anno scorso ha preso il via il Progetto EuOrphan di costituzione della prima banca dati farmacologica consultabile via web, al portale www.euorphan.com. L'iniziativa è stata coordinata dal Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche dell'Università e della Fondazione S. Maugeri, di Pavia, con partner italiani e di altri quattro paesi europei e con il finanziamento comunitario, che trascorsi 18 mesi ha terminato il trasferimento delle informazioni nella banca dati: lo annuncia lo stesso Consorzio il 9 giugno a Pavia in un Simposio sulle malattie rare e i farmaci orfani, nel cui ambito si svolge anche un corso di formazione per i medici promosso dalla onlus UNIAMO (Federazione italiana malattie rare). "Poiché l'80% di queste patologie insorgono nell'infanzia ma i farmaci orfani sono di solito prodotti per gli adulti" informa Adriana Ceci, direttrice del Consorzio "tra un mese si terrà anche un primo meeting, con una cadenza annuale, della Rete dei farmaci pediatrici".

La sindrome di Aicardi-Goutières

Al convegno segue il 10 giugno il II Meeting internazionale sulle recenti acquisizioni sulla sindrome di Aicardi-Goutières, promosso dall'Associazione federata UNIAMO-IAGSA, con sede a Pavia. Si tratta di una forma congenita di encefalopatia progressiva, con atrofia e perdita di materia bianca cerebrale, che esordisce nei primi 3-6 mesi di vita e causa ritardato sviluppo psichico e motorio più altre alterazioni, quali anomalie oculari, febbri improvvise, epilessia. Individuata nel 1965 dal neurologo Jean Aicardi (presidente dell'Associazione), la sua incidenza è difficile da stabilire anche perché viene confusa con altre condizioni patologiche; le stime variano da 50 a 500 casi nel mondo, tutti di sesso femminile, tranne due maschi finora accertati che hanno però un cromosoma X sovranumerario, per cui si ritiene che la forma sia legata a questo cromosoma, anche se sarebbero coinvolte mutazioni di vari geni ancora da identificare. Progetti di ricerca internazionali, discussi e ampliatia Pavia, sono in corso per indagare sull'origine e sugli aspetti clinici di questa grave sindrome, nella speranza di poter arrivare a una terapia.

Terapia enzimatica per la malattia di Fabry

Tra le patologie rare per le quali si sono compiuti progressi terapeutici c'è invece la malattia di Fabry, o di Anderson-Fabry, che ha un'incidenza stimata intorno a un caso su 40.000-117.000, alla quale è stato dedicato un incontro a Milano. E' una forma genetica legata al cromosoma X che porta a mancanza di alfa galattosidasi A, enzima che degrada prodotti di scarto all'interno di organelli cellulari detti lisosomi, è infatti classificata tra le "patologie da accumulo lisosomiale": ne risultano sintomi come dolore agli arti inferiori (l'unico più intenso nell'infanzia che nell'età adulta), alterazioni cutanee (angiocheratomi), problemi gastroenterici, renali, cardiaci e cerebrovascolari (come l'ictus giovanile). Se fino di recente si potevano solo alleviare i sintomi della malattia, attualmente si dispone della terapia enzimatica sostitutiva con alfa galattosidasi A umana prodotta con ingegneria genetica (da Shire Human Genetic Therapies), che consente i migliori risultati quanto più precocemente viene iniziata. La terapia risulta ben tollerata, evitando così interruzioni del trattamento e terapie anti-anafilassi, contro lo sviluppo di anticorpi; l'infusione endovenosa ogni due settimane è eseguita inizialmente in ospedale ma in seguito può essere attuata al domicilio.

Elettra Vecchia