Rare, polmonari e letali

I pazienti con malattie rare hanno gli stessi diritti di tutti i cittadini di accesso a cure sicure ed efficaci. Ma è veramente così? In alcuni casi sì, ma non per esempio nel caso delle malattie rare polmonari. Eppure si tratta di malattie in aumento: dall'ipertensione arteriosa polmonare alla fibrosi idiopatica, dalla sarcoidosi ad alcune patologie fumo-correlate, fino alle malattie da ambiente come l'asbestosi e la berilliosi. Il fatto è, o almeno questo è il sospetto, che gli agenti inquinanti quali metalli e polveri sono in crescente diffusione. Dell'argomento si è parlato a Milano nel corso di un convegno appena conclusosi, il Secondo convegno internazionale del Registro italiano pneumopatie infiltrativi diffuse (Ripid), alla presenza di 250 esperti provenienti da tutto il mondo. Obiettivo del convegno mettere a fuoco come sono cambiate e quali sono le nuove terapie per le malattie rare polmonari.

Verso politiche ad hoc

Il problema, come sottolineato in conferenza stampa da Sergio Harari, direttore dell'Unità operativa di Pneumologia dell'ospedale San Giuseppe di Milano,è che chi soffre di una malattia rara, vive sentimenti di emarginazione e handicap. Eppure spesso mancano i riconoscimenti del caso, come l'esenzione ticket o l'assistenza con farmaci off-label. Ma le cose stanno cambiando. E vari paesi europei, tra cui anche l'Italia, hanno sviluppato piani assistenziali ad hoc. A questa politica si deve una nuova norma in base alla quale gli investimenti delle aziende farmaceutiche nel settore delle patologie orfane sono facilitati. L'effetto è che la ricerca biomedica specifica ha avuto notevoli sviluppi e vari farmaci nuovi ed efficaci sono stati registrati. Lo conferma la recente designazione di N-acetilcisteina, "vecchio" farmaco usato come mucolitico, a farmaco orfano per la terapia della fibrosi polmonare idiopatica. Il tutto sull'onda dello studio Ifigenia, pubblicato sul New England Journal of Medicine, nel quale è stato riscontrato il potente effetto antiossidante del principio attivo. Per quanto riguarda i progressi italiani in questo settore li si deve in gran parte all'esperienza maturata con Ripid. Ma di che cosa si tratta esattamente?

Per fortuna c'è il Ripid

Ripid è stato costituito nel 1999 dalle società scientifiche italiane che si occupano di malattie respiratorie, con l'obiettivo dichiarato di rappresentare la situazione epidemiologica del gruppo di patologie rare che interessano bronchi e polmoni.Ripid, il cui comitato scientifico è costituito da specialisti di Aipo (Associazione italiana pneumologi), Simer (Società italiana di medicina respiratoria) e sezione italiana della Wasog (World association on sarcoidosis and other granulomatoses), ha inizialmente raccolto oltre 1300 segnalazioni da numerosi centri del paese. Poi la creazione del sito http://scientifico.pneumonet.it/ripid/default.html e la disponibilità online di una scheda raccolta dati, ha portato a un'aumentata segnalazione di casi. A oggi Ripid ha raccolto oltre 4mila casi da 93 centri pneumologici della penisola. In più le tecniche di diagnosi sono significativamente migliorate e ulteriori nuovi medicinali sono in corso di sperimentazione o di valutazione. Ma la strada è ancora lunga.

Marco Malagutti