Rare ma non minori

In Italia le malattie rare colpiscono 2 milioni di persone e ogni anno sono più di 20.000 i nuovi casi di persone affette da queste patologie. Un lungo elenco, che comprende oltre 7.000 malattie, almeno l'80% delle quali ha un'origine genetica e nella maggioranza dei casi si tratta di patologie croniche, degenerative e progressive. Purtroppo moltissime di queste sono incurabili e nel migliore dei casi, con una diagnosi precoce, è possibile mettere in atto terapie farmacologiche o dietetiche che si limitano a contenere i danni. Le tematiche relative al presente e al futuro delle malattie rare sono state trattate in una coppia di appuntamenti a Roma, il 27 e il 28 marzo. Il primo convegno intitolato "Siamo Rari Ma Tanti" è stato organizzato dall'Associazione Giuseppe Dossetti i Valori; il secondo "Figli di un male minore" è stato inserito nell'ambito della prima giornata delle malattie rare e reso possibile dalla Fondazione Luca Barbareschi, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità - Centro nazionale delle malattie rare, con Uniamo - Federazione Nazionale delle Malattie Rare, Orphanet, dalla stessa Associazione G. Dossetti e con il sostegno di Farmindustria.

Qualcosa si muove

"Il mondo delle malattie rare non può e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano - ha dichiarato il ministro del Welfare Maurizio Sacconi - intervenendo all'evento "Figli di un male minore". L'impegno del Governo è stato testimoniato dallo stesso Sacconi che ha annunciato l'introduzione nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) di 109 nuove malattie rare. "Lo faremo - ha annunciato Sacconi - senza aumentare la spesa sanitaria ma imparando a usare meglio le risorse che oggi vengono disperse. Dobbiamo costruire una rete di servizi - ha aggiunto il ministro - che sia in grado di prendersi carico del paziente, del cittadino, dal concepimento alla morte naturale. Tutto questo è possibile e in alcune parti del paese siamo già vicini a questo obiettivo. In altre lo siamo purtroppo molto meno. È assolutamente necessario che le famiglie siano aiutate in ogni modo possibile. Per questo dobbiamo superare il vecchio concetto di sanità che concentra risorse enormi e mal gestite in grandi ospedali. È indispensabile riformulare dalle basi il tipo di assistenza, riducendo a poche le grandi strutture ospedaliere ad alta tecnologia, dove devono essere curati solo gli acuti che poi devono essere accompagnati a guarigione da un capillare servizio di medicina del territorio. Dobbiamo sanare la spaccatura nel paese - ha concluso Sacconi - anche alla luce del fatto che il nostro SSN è considerato dall'OMS il secondo al mondo per qualità di servizi erogati".

Anche l'Industria partecipa

Il presidente di Farmindustria Sergio Dompè ha annunciato un investimento, nel 2009, di 200 milioni di euro nel campo della ricerca di nuovi farmaci per trattare le malattie rare, a fronte di un investimento complessivo per il settore farmaceutico pari a 1 miliardo e 250 milioni di euro. "I malati rari non devono essere figli di un male minore - sottolinea Dompè - come tutti i malati devono avere la certezza della diagnosi e terapie sempre più adeguate". E l'impegno delle industrie del farmaco su questo fronte è, di fatto, sempre più concreto. I numeri al riguardo la dicono lunga. "Sono 300 i farmaci in sviluppo nel mondo - spiega Dompé - in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, endocrinologiche, ematologiche e cardiovascolari. Un impegno crescente dimostrato, dal 2000 ad oggi, anche dalle 873 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all'Agenzia europea per i farmaci (EMEA), dai 569 medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e dalle 48 autorizzazioni all'immissione in commercio in tutto il mondo".

Gianluca Casponi