Più screening per tutti

E' quanto prevede il testo di un disegno di legge presentato alla Camera dei deputati, e descritto a Roma lo scorso 26 giugno in occasione del convegno "Malattie rare e screening neonatale - Il miraggio della prevenzione" organizzato dall'Associazione culturale "Giuseppe Dossetti: i valori". Il testo, dal titolo ''Disposizioni in favore della ricerca sulle Malattie rare, della loro prevenzione, dell'allargamento dello screening neonatale obbligatorio e della loro cura'' è stato redatto da Dorina Bianchi, vicepresidente della Commissione Affari Sociali e componente della Commissione permanente per l'Infanzia. La senatrice ha sottolineato come già la definizione di "malattia rara" rischi di essere penalizzante per i piccoli pazienti. "Si rischia - ha notato Bianchi - di fornire un alibi alle aziende farmaceutiche che hanno da sole un limitato interesse per un'area di mercato così ristretta. Con la mia proposta di legge - ha aggiunto - intendo fornire un aiuto alle famiglie anche attraverso l'inserimento nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dei servizi socio-sanitari e assistenziali, ponendo quindi le spese relative a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Un tema da ricordare

''Chiediamo da tempo di rendere obbligatorio, da subito e su tutto il territorio nazionale - ha spiegato Ombretta Fumagalli Carulli, presidente dell'associazione - lo screening neonatale per tutti i nuovi nati''. La presidente ha inoltre ricordato che ''attualmente la scienza ci permette di scoprire subito, già nei primissimi giorni di vita, molte malattie rare oggi curabili se scoperte per tempo". A livello nazionale, attualmente, la ricerca delle malattie nei neonati è regolamentata per legge per 4 malattie congenite: ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria e galattosemia. Tante vite di bambini possono essere salvate con lo screening allargato ad altre patologie, con un semplice prelievo di sangue dal tallone e con costi bassi. Ad oggi, in Italia solo la Toscana ha reso obbligatorio il test. In altre regioni come Liguria e Lazio sono presenti alcuni progetti di screening, anche se spesso, ancora limitati a singole strutture ospedaliere o a singole Asl.

Prevenire i danni

Lo screening neonatale per le malattie metaboliche può fare la differenza tra la vita e la morte, tra invalidità e un normale sviluppo fisico, poiché consente un precoce trattamento. In questi casi si può parlare anche di prevenzione primaria nell'ambito familiare data la possibile ricorrenza della stessa malattia più componenti delle stesso nucleo. L'esempio toscano è stato ricordato da Enrico Zammarchi, Professore Ordinario di Pediatria all'Università di Firenze. "L'introduzione dei test sui bambini toscani - ha affermato - ha consentito il trattamento e quindi dato la possibilità di vivere una vita normale o nettamente migliore, a decine di bambini. In tutti i casi trattati l'intervento terapeutico ha regalato ai piccoli pazienti un aumento della qualità e dell'aspettativa di vita. Zammarchi ha auspicato che il numero di malattie inserite nei test di screening sia sempre più ampio per garantire una terapia a sempre più bambini.

Gianluca Casponi