Cromosomi dal sesso ambiguo

Quello delle malattie genetiche, spesso rare, è un mare di forme diverse. Ci sono anche le patologie da alterato numero cromosomico, o aneuploidie, come la nota trisomia 21, cioè la sindrome di Down: una categoria alla quale appartengono, tra le altre, alterazioni penalizzate dallo stigma della vergogna, perché colpiscono nella dimensione più intima, quella dell'identità sessuale. E' il caso della sindrome XXY, improvvisamente famosa per via del film così intitolato in questi giorni sugli schermi (Gran premio della Giuria a Cannes): una di quelle situazioni in cui la difficoltà di stabilire legalmente il sesso alla nascita ha portato a un progetto di legge per aspettare i due mesi necessari per le analisi. Al film va riconosciuto il merito di aver portato all'attenzione il disagio psicologico di chi soffre di condizioni etichettate, da molti con morbosità come ermafroditismi. Anche se non è esattamente questo il caso e per alcune inesattezze scientifiche la regista ha subito critiche.

Caso diverso dall'ermafroditismo

La sindrome XXY, o sindrome di Klinefelter dal nome del medico che per primo la descrisse nel 1942, è la forma più comune di ipogonadismo maschile con aneuploidia cromosomica, alterazione identificata diciassette anni dopo in un cromosoma X in più. Nell'80% di questi casi clinici è presente infatti l'assetto 47-XXY, mentre nel 20% ci sono altre combinazioni con uno o più cromosomi soprannumerari: la natura in campo sessuale cioè non è sempre binaria, come prevede l'alternativa maschio (XY) o femmina (XX). I soggetti con Klinefelter, alla nascita circa 1 ogni 500 maschi, sono appunto fondamentalmente maschi, con presenza di testicoli piccoli, alterazioni ormonali, di frequente ginecomastia (sviluppo delle ghiandole mammarie) e infertilità, che dall'età giovane-adulta possono soffrire di ridotta libido, osteoporosi, tromboembolie e altri disturbi. I caratteri possono essere così normali che spesso non vengono diagnosticati, un quarto circa viene individuato per condizioni d'ipogonadismo nell'infanzia o sterilità nell'età adulta. E' in pratica un caso d'intersessualità, non c'è formazione contemporanea di gonadi maschili e femminili, come nell'ermafroditismo in cui si è in presenza di un vero uomo-donna: come lascia intendere erroneamente la figura di Alex, protagonista quindicenne del film, che dice "Sono tutte e due le cose", fisicamente appare come una ragazza ma ha i genitali maschili e alla prima esperienza sessuale si comporta da partner maschile. L'adolescente sembra una femmina grazie alle cure ormonali che impediscono la progressiva virilizzazione, e che giunta all'adolescenza decide d'interrompere, con l'accordo del padre: il quale non aveva voluto fosse operata da neonata e la lascia libera di decidere se operarsi quando lo vorrà. In genere infatti nei casi diagnosticati si ricorre alla chirurgia, anche se di recente l'orientamento anglosassone è di lasciare che decidano gli interessati una volta adulti: resta il delicato problema dell'accettazione sociale di una sorta di terzo sesso.

Operare subito o no, pro e contro

Le forme di ambiguità sessuale o intersessualità sono diverse, oltre alla Klinefelter per esempio la sindrome di Morris, quella adrenogenitale, quella di Turner. Casi nei quali s'interviene precocemente con il bisturi, anche se quando c'è di mezzo il cromosoma Y, decisivo per la differenziazione sessuale ancora nelle prime fasi embrionali, operare non basta per normalizzare l'identità sessuale, probabilmente per il condizionamento ormonale anche cerebrale in utero. D'altra parte aspettando fino all'età adulta le conseguenze psicologiche possono essere molto più pesanti. E ci sono casi, come nella sindrome di Morris, in cui i soggetti, XY e quindi maschi, non rispondono agli ormoni androgeni e quindi fisicamente sembrano femmine; di solito scoprono la loro natura nell'adolescenza per l'assenza di mestruazioni, e successivi esami: immaginabile il contraccolpo psicologico. Non meno problematico il caso degli ermafroditismi, per esempio presenza di ovaio da un lato e testicolo dall'altro, oppure nella stessa struttura gonadica tessuto testicolare e ovarico, casi in cui gli organi genitali non si sviluppano correttamente. Insomma in questo senso non si può dar torto alla regista di XXY, quando si è difesa dicendo che il film è una metafora su un soggetto diverso che lotta per trovare il proprio posto in un mondo in cui tutto è uniforme.

Elettra Vecchia