Persone speciali

Nel nostro paese le malattie rare riguardano circa due milioni di persone e hanno costi sociali sempre più rilevanti. Si tratta di malattie dai nomi più bizzarri come amaurosi congenita di Leber o epidermolisi bollosa ma possono anche essere patologie più comunemente evocate come la sclerosi laterale amiotrofica o il morbo di mucca pazza. Quello che le accomuna è un'elevata mortalità e la cronicizzazione con grave debilitazione. Le patologie di questo tipo censite dall'Istituto Superiore di Sanità sono circa 1500, ma l'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che a livello internazionale ne esistano oltre 7000, il 10% di tutte le patologie. Sono in gran parte genetiche ma anche neurologiche, metaboliche, ematologiche e hanno tre caratteristiche fondamentali: il problema di effettuare una precisa e rapida diagnosi, la difficoltà di impostare un'adeguata terapia, il basso numero di casi nella popolazione. L'Europa se ne sta occupando con ritardo rispetto agli Stati Uniti, basti pensare che la legge europea per la ricerca sulle malattie rare è del 2000, mentre quella statunitense risale al 1983. Ma finalmente qualcosa si sta muovendo. Lo conferma l'iniziativa di EURORDIS, l'Organizzazione Europea per le Malattie Rare, che ha indetto per il 29 febbraio la prima Giornata Europea delle Malattie Rare.

La situazione italiana...

L'iniziativa prevede che in oltre 220 città siano organizzati banchetti con materiale informativo, spettacoli ed eventi sportivi. L'obiettivo è diffondere la conoscenza delle malattie rare per accorciare i tempi delle diagnosi e quindi la ricerca di terapie adeguate. Del resto non ci sono cure per 6000 patologie, il 75% delle quali colpisce i bambini. In Italia la maggiore sensibilità al problema è confermata dalle recenti iniziative politiche. Il Piano sanitario 2003-2005 ha evidenziato che la scarsa conoscenza di queste malattie è causa di grandi difficoltà, nell'individuazione sia dei luoghi di cura sia dei trattamenti da effettuare e ha ribadito la necessità di un intervento pubblico coordinato, al fine di ottimizzare le risorse disponibili. E' nata così la rete nazionale delle Malattie Rare con la quale il Ministero ha indicato un elenco di più di 300 malattie per le quali è prevista l'esenzione dal costo delle relative prestazioni sanitarie. Un diritto all'esenzione che riguarda le prescrizioni appropriate al trattamento, la prevenzione degli aggravamenti, le indagini genetiche sui familiari, l'inclusione nelle liste d'attesa per trapianti. Ma ancora non basta visto che oltre 5mila patologie rare sono in gran parte escluse dalle tutele previste dal Servizio sanitario e visto che mancano ancora le cure per molte di queste.

...e quella europea

Per quel che riguarda l'Europa, invece, la Commissione Europea, ha appena avviato una consultazione pubblica sulla bozza della prima "Comunicazione sul tema delle malattie rare". Tre i temi fondamentali: rafforzare la collaborazione tra gli stati membri, incoraggiarli a elaborare politiche sanitarie nazionali per garantire a tutti i pazienti affetti le stesse opportunità di accesso a servizi di prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione, garantire lo sviluppo e la condivisione di orientamenti politici comuni in tutta Europa. La consultazione si è appena chiusa e ha rappresentato, secondo il parere dei suoi promotori, un'opportunità unica. Grazie a questa iniziativa tutti gli interessati hanno avuto l'occasione di contribuire alla definizione delle future strategie europee contro le malattie rare. I motivi di ottimismo non mancano, ma la strada è ancora lunga.

Marco Malagutti