Bersaglio il muscolo

Il nome è complicato e la malattia lo è ancora di più. Viene definita anche: malattia di Charcot, morbo di Lou-Gehrig, malattia del motoneurone. Si sa che è una patologia molto rara, devastante e fatale; rientra nel gruppo delle patologie neuromuscolari e, a sua volta, si potrebbe suddividere in varie sottoclassi perché si presenta in molti modi differenti. Il significato letterale è: raggrinzimento (sclerosi) della porzione laterale (laterale) del midollo spinale e perdita del trofismo o nutrimento muscolare (amiotrofica). In termini meno tecnici, si ha distruzione dei motoneuroni, le cellule nervose che comandano il movimento dei muscoli, con conseguente indebolimento progressivo, fino alla paralisi. Il perché ciò avvenga è ancora un mistero, anche se molte sono le ipotesi fatte da ricercatori di tutto il mondo, ciascuna con un suo fondamento e, purtroppo, ancora pochi riscontri nell'uomo. La SLA è quasi sempre una malattia sporadica, cioè che compare assolutamente a caso, solo nel 10% dei casi si riconosce una causa genetica. Si parla in questi casi di SLA familiare: di tipo 1 se autosomica dominante, di tipo 2 se autosomica recessiva. Nella metà circa dei soggetti colpiti, la progressione della malattia è molto rapida, conducendo alla morte in 2-5 anni, mentre, grazie anche ai progressi nella ventilazione assistita, un altro 50% di pazienti sopravvive, oggi, 10 o più anni dopo la diagnosi. La malattia colpisce solo i muscoli, risparmiando le funzioni cognitive e quelle sensoriali, che restano intatte fino all'ultimo stadio. In realtà anche alcuni distretti muscolari non sono aggrediti: si salvano il controllo della vescica e dell'intestino, le funzioni sessuali, la vista e il cuore. Oltre alla mobilità degli arti e del tronco, si perde anche la capacità di parlare e deglutire, per cui il malato necessita di assistenza continua.La morte avviene quasi sempre per cause respiratorie: l'atrofia del diaframma, infatti, può portare ad arresto respiratorio, aritmie cardiache per scarsa ossigenazione, o infezioni respiratorie.

La diagnosi

Porre diagnosi di una malattia neuromuscolare è molto difficile: i sintomi, specie all'inizio, sono sovrapponibili e non consentono di distinguere con certezza tra una patologia e l'altra. In particolare per la SLA non esistono nemmeno test o esami di laboratorio specifici. Alla diagnosi si giunge perciò attraverso valutazione clinica del paziente, non prima di avere escluso la presenza di altre malattie con sintomatologia analoga. L'unica indagine, peraltro invasiva, capace di fornire qualche dato in più al medico è l'elettromiografia. Inserendo un ago, collegato a un apposito amplificatore, all'interno del muscolo il medico può registrarne l'attività elettrica sia a riposo sia durante una contrazione volontaria. L'elettromiografia fornisce principalmente un'indicazione sullo stato di salute del muscolo: a riposo un muscolo sano non mostra attività elettrica, mentre un muscolo danneggiato, o che ha perso il contatto con i neuroni (come nella SLA e nella miastenia grave), presenta un'attività elettrica spontanea. Durante una contrazione volontaria, un muscolo distrofico presenterà un'attività elettrica molto bassa rispetto a quella di un tessuto sano, mentre un muscolo rigido (crampo) mostrerà un'attività elettrica molto prolungata nel tempo. In determinati casi l'alterazione del profilo elettrico del muscolo può anche far sospettare una lesione nervosa.

Elisa Lucchesini