Ossa colpite dal morbo di Paget

Il malato più celebre pare sia stato Ludwig van Beethoven, come indica la sordità che lo colpì e l'aspetto della sua testa. Ai tempi del celebre musicista non era ancora stata descritta la patologia ossea della quale soffriva, il morbo di Paget, cosa che avvenne solo pochi decenni dopo da parte di un medico inglese, James Paget appunto. L'ipertrofia del cranio (il vecchio "segno del cappello" che diventa sempre più stretto), che può portare a sordità da compressione nervosa quando coinvolge la zona temporale, è una delle deformità più frequenti di questa patologia cronica definibile come disordine focale del metabolismo osseo, cioè un'alterazione del normale rimodellamento per il quale c'è equilibrio tra osso eliminato e ricostruito, che determina la formazione di un tessuto fragile, dalla struttura disordinata e ingrossato. Ma le deformità possono riguardare anche ossa del volto, omero, colonna in genere lombare, pelvi, femore e tibia, e si accompagnano a dolore e a varie complicanze invalidanti: il problema è che queste manifestazioni insorgono a distanza di anni rispetto all'alterazione che c'è già e nella maggior parte dei casi è asintomatica; questo ritarda la diagnosi e riduce le possibilità terapeutiche, che pure ora sono aumentate per l'arrivo di una nuova cura.

Casi ad andamento familiare e in zone rurali

"La malattia di Paget è definita rara ma rara non è" precisa in una conferenza sul tema a Milano Ranuccio Nuti, della Clinica Medica dell'Università di Siena e presidente del comitato scientifico dell'Associazione pazienti pagetici. "Tra le patologie del rimodellamento osseo è seconda solo all'osteoporosi e in Italia avrebbe una prevalenza dell'1-2% della popolazione; i pazienti sopra i 50 anni sono circa 250.000. L'incidenza aumenta con l'età ma in quanto espressione tardiva della malattia insorta prima. Il Paget ha una distribuzione geografica varia, per esempio è più comune nei paesi anglosassoni e in Francia, è assente in Giappone e quasi assente in Sud America; in Italia è più diffuso in alcune aree della Toscana e della Campania". Nel 40% circa dei pagetici (che in questo caso sono più giovani e hanno un coinvolgimento poliostotico, a più ossa), c'è una familiarità, cioè 1-3 parenti con la malattia, che ha basi genetiche, ma l'origine del morbo resta sconosciuta. Si è osservata un'incidenza maggiore in zone rurali e dove c'è contatto con animali, e si è ipotizzata la trasmissione di virus lenti da questi a persone con ossa geneticamente più reattive nelle quali si altera l'equilibrio di riassorbimento e neoformazione.

Diagnosi con semplice test ematico e radiologia

Nella malattia c'è dapprima un'eccessiva demolizione ossea per incremento di attività degli osteoclasti, le cellule deputate, poi prevale la ricostruzione da parte degli osteoblasti, a loro volta alterati, ma si forma un tessuto anomalo detto "osso pagetico", con fibre collagene disordinate, mineralizzazione irregolare e ipervascolarizzazione, e con un volume aumentato. "E' un osso più debole e tende a deformarsi, da cui fratture, incurvamenti ("tibie a sciabola"), lesioni nervose nel caso del cranio (con frequente sordità) e della colonna specie in sede lombare, artrosi all'anca e al ginocchio, perfino scompenso cardiaco se la malattia è diffusa e, molto raramente, tumore (osteosarcoma)" spiega Paolo Filipponi, della Sezione di Fisiopatologia e Clinica del metabolismo minerale, dell'Università di Perugia. "Le deformità e il dolore sono i motivi per cui si ricorre al medico ma i sintomi all'inizio sono modesti, inoltre la malattia non viene riconosciuta: nel 75% dei casi la diagnosi è tardiva". Come fare allora a riconoscere precocemente il Paget? "Oltre a fare attenzione anche a minime deformità e ingrossamenti ossei, indicativo è un semplice test ematico, il dosaggio dell'enzima fosfatasi alcalina che risulta inspiegabilmente aumentato e che deve suggerire il ricorso a esami radiologici (e scintigrafici), che evidenziano un tipico aspetto "cotonoso" dell'osso" sottolinea Silvano Adami, Cattedra di Reumatologia dell'Università di Verona. "La diagnosi precoce è importante: tanto più che ora lo sviluppo della malattia si può fermare, e con esso le complicanze, ricorrendo al primo farmaco con indicazione specifica per il morbo di Paget, il neridronato, una nuova sostanza particolarmente efficace della famiglia dei bisfosfonati, in uso da qualche anno. Se la malattia è più avanzata, con il farmaco si può bloccarla, intervenendo in altri modi sulle deformità già presenti. La molecola è stata approvata a marzo dall'AIFA per uso ospedaliero (classe H) e si somministra per via endovenosa: nella maggior parte dei casi con 3-4 flebo si ottiene la remissione della malattia".

Elettra Vecchia