Un soffio nel cuore

Le cardiopatie congenite non vengono sempre diagnosticate alla nascita o nella prima infanzia. Molte volte la sindrome resta subdola e solo in età adulta si presentano i primi sintomi. Il professor Antonio Colombo, direttore del Dipartimento di chirurgia interventistica ed emodinamica del San Raffaele di Milano, ha spiegato come riconoscere questi disturbi.
Perché si arriva a una diagnosi in età adulta?
Si tratta di un gruppo di patologie molto diverse tra loro, che possono colpire qualsiasi aspetto funzionale del cuore: la struttura, le cellule muscolari ovvero le miocardiche, le valvole che assicurano la corretta direzione del flusso sanguigno. In alcuni casi, assenza di una valvola, origine anomala dell'aorta o dell'arteria polmonare, sono severe o addirittura incompatibili con la vita, per questo richiedono un intervento già alla nascita o nella prima infanzia. Mentre nel 5-6% dei casi la diagnosi avviene verso i 25-30 anni.
Come ci si accorge di avere un difetto congenito?
Il primo campanello d'allarme è la mancanza di fiato. Si inizia a non riuscire a giocare a calcetto con gli amici, a fare fatica quando si porta la spesa, a non poter più fare le scale. Sintomi che spesso restano misconosciuti, ma che vanno approfonditi con una visita dal medico curante.
Il medico potrebbe riscontrare un soffio al cuore?
Il soffio, nella maggior parte dei casi, è un tratto benigno. Il sangue che corre velocemente, tra un punto e l'altro del cuore, può generare un suono che viene udito con lo stetoscopio. E' anche vero, però, che nel 95% delle cardiopatie congenite il soffio c'è, anche se non è l'elemento caratterizzante.
Come si arriva a una diagnosi?
Il primo esame è l'ecocardiografia, basato sull'emissione di ultrasuoni, che fornisce un'immagine in movimento del cuore, evidenziandone forma, struttura, flusso sanguigno e la presenza di eventuali reflussi. Nei casi più complessi si ricorre alla TAC o alla risonanza magnetica.
Quali sono le patologie congenite più frequenti?
Diversi difetti congeniti riguardano le valvole. Si può presentare un'insufficienza della valvola aortica, posta tra il ventricolo sinistro e l'aorta, quando non si chiude completamente e una parte del sangue torna indietro, oppure non è in grado di far fluire il giusto quantitativo di sangue. In altri casi la valvola interessata è la mitrale, tra l'atrio e il ventricolo sinistro, che presenta un prolasso, che raramente, per fortuna, può portare a un'inversione del flusso sanguigno. Frequenti sono anche i difetti interatriali, come un piccolo foro che permette il passaggio di sangue da un atrio all'altro.
Cosa succede se queste patologie non vengono diagnosticate e curate?
Se non vengono curate si sviluppano un'insufficienza cardiaca che rende sempre più difficile lo svolgimento della vita quotidiana. Con il tempo si può arrivare a un tale peggioramento che sopraggiunge la morte cardiaca, in assenza d'infarto. Oggi però vi sono tutti gli strumenti per arrivare a una diagnosi ed eventualmente a un intervento. Soprattutto nel campo degli impianti valvolari, la medicina ha fatto dei passi da gigante.