ATASSIA-TELEANGIECTASIA

Malattia ereditaria complessa, di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, con movimenti coreo-atetosici, teleangiectasie cutanee o mucose, soprattutto congiuntivali, e deficit dell'immunità (carenza di IgA e deficit dell'immunità cellulare). L'evoluzione è spesso fatale prima dei 20 anni per infezioni intercorrenti o per l'insorgenza di sarcoma.