22 dicembre 2024
Lettera A
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA
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Definizione di ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUYSIANA
Forma di atassia spino-cerebellare a eredità autosomica dominante il cui locus si trova sul braccio corto del cromosoma 12. Il quadro associa in modo variabile mioclonie, epilessia, atassia cerebellare, coreoatetosi e deterioramento intellettivo.
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