03 novembre 2024
Lettera B
BLOCH-SULZBERGER (SINDROME DI)
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Definizione di BLOCH-SULZBERGER (SINDROME DI)
Anomalia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, che colpisce quasi esclusivamente le femmine entro i primi due mesi di vita. Si manifesta con una eruzione infiammatoria bollosa della cute, seguita dal caratteristico disturbo della pigmentazione con formazione di chiazze blu-grigio-ardesia al tronco ed alle estremità. Spesso sono presenti alterazioni di altri organi di origine ectodermica e mesodermica: cataratta congenita, anodonzia, ritardo mentale, microcefalia, sindattilia. Sin.: incontinentia pigmenti, sindrome di Bloch-Siemens.
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