BREAKPOINT CLUSTER REGION

Termine inglese per indicare la regione del genoma a livello della quale si verificano più frequentemente le traslocazioni cromosomiche. Spesso sono collocate in prossimità di proto-oncogeni. Ad es. le cellule di leucemia mieloide cronica possiedono una traslocazione cromosomica specifica a livello di una regione collocata sul cromosoma 22, in prossimità del proto-oncogene c-sis. In questa particolare traslocazione una porzione del cromosoma 22 viene scambiata con una porzione del cromosoma 9 e dà origine al cromosoma Philadelphia. La porzione di cromosoma 9 traslocata contiene un gene (c-abl) che codifica per una tirosin-chinasi di membrana. L’infezione con retrovirus, contenenti il nuovo gene di fusione bcr-abl che si viene a formare sul cromosoma 22, è in grado di causare l’insorgenza di leucemia mieloide cronica nel topo.