DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

Distrofia ossea a trasmissione recessiva autosomica, caratterizzata da malformazioni del torace (stretto e scarsamente espansibile), delle cinture scapolare e pelvica e delle ossa lunghe. Frequente la morte del neonato o del bambino per infezione broncopolmonare o insufficienza renale. Sin.: displasia toracica asfissiante, sindrome di Jeune.