DOWN (SINDROME DI)

Ritardo mentale associato a tratti somatici mongoloidi (occhi obliqui in basso e in dentro, naso largo e piatto), lingua ingrossata e fissurata, cranio spesso piccolo; frequente è l'associazione di altre anomalie: brachidattilia, ipogonadismo, ipotiroidismo, malformazioni cardiache, nanismo. E' dovuta ad anomalia cromosomica: nel 95% dei casi vi è una trisomia del cromosoma 21 secondaria a una non-disgiunzione meiotica (quasi sempre il cromosoma in più è di origine materna) ed è tipica dei figli di madri anziane e in genere sono casi isolati; nel 5% dei casi vi è una traslocazione che coinvolge le braccia lunghe di cromosomi del gruppo D (13, 14 e 15) fuse con il braccio lungo del cromosoma 21 e si può verificare anche in figli di madri giovani; tali traslocazioni possono essere ereditarie; più rare sono le traslocazioni che interessano i cromosomi del gruppo G (21 e 22). Sin.: idiozia mongoloide, mongolismo.