GAUCHER (MALATTIA DI)

Anomalia ereditaria del metabolismo da deficit di un enzima (glucosilceramidasi) e accumulo di glucosilceramide nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato, della milza, delle linfoghiandole e del midollo osseo. Si distingue una forma infantile (cerebrale) che inizia poco dopo la nascita con epatosplenomegalia e gravi disturbi neurologici ad evoluzione rapidamente fatale; ed una forma giovanile che compare dopo i 5-6 anni con epatosplenomegalia, anemia, piastrinopenia, dolori ossei, fratture spontanee, tendenza alle emorragie, pigmentazione ocra della pelle e suscettibilità alle infezioni polmonari senza disturbi neurologici.