HURLER (MALATTIA DI)

Anomalia ereditaria del metabolismo per carenza congenita di alfa-ialuronidasi, indispensabile per il metabolismo di due gruppi di mucopolisaccaridi (eparansolfato e dermatansolfato) che si accumulano nei tessuti e provocano alterazioni dello sviluppo: grosso cranio deforme con facies grottesca per sporgenza della fronte, sopracciglia spesse, naso largo ed appiattito; inoltre cifosi lombare per ipoplasia e frattura vertebrale, accorciamento ed ispessimento delle ossa lunghe, epatosplenomegalia, fibrosi delle valvole cardiache, deficit intellettivo. Sin.: gargoilismo, idiozia disostosica, malattia di Hunter, mucopolisaccaridosi I.