22 dicembre 2024
Lettera P
PRADER-LABHART-WILLI-FANCONI (SINDROME DI)
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Definizione di PRADER-LABHART-WILLI-FANCONI (SINDROME DI)
Malattia causata da microdelezione della regione 15q11-q13 esclusivamente a carico del cromosoma 15 paterno; è caratterizzata da assenza del senso di sazietà con conseguente obesità, ipogonadismo, bassa statura, diabete, lieve ritardo mentale e ipotonia muscolare. Sin.: sindrome di Willi-Prader-Labhart.
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