22 dicembre 2024
Lettera S
SMITH-MAGENIS (SINDROME DI)
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Definizione di SMITH-MAGENIS (SINDROME DI)
Rara sindrome causata da una delezione interstiziale sul braccio corto del cromosoma 7, caratterizzata da ritardo mentale, disturbi comportamentali di tipo autolesivo, difficoltà del linguaggio e alterazioni del volto (ipoplasia della regione mediana, brachicefalia).
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