Goldenhaar-syndrome

Risposta a cura di:
Dott. SILVERIO GAETANO GIAMBRA

Consiste di malformazioni dell' orecchio esterno, dermoidi oculari o lipodermoidi, colobomi della palpebra superiore ipoplasia facciale asimmetrica, macrostomia e difetti vertebrali.
Più raramente anche difetti strutturali dei reni, cardiopatie congenite, difetti del radio, ritardo mentale.
Il pediatra a secondo dei casi si avvale della consulenza ORL, oculistica. neuripsichiatrica infantile, ortopedica, chirurgica maxillo facciale e odontostomatologica, cardiologica, nefrologica, urologica.
Si avvale del Genetista medico per valutare il rischio di ricorrenza.
Cordialmente.

Dott. Silverio Gaetano Giambra
Pediatra convenzionato

Risposta a cura di:
Dott. ANGELO TOSCANELLI

Si tratta di una Sindrome con frequenza M/F 3:2 caratterizzata da:

-Ipoplasia dell' emifaccia per ipoplasia dell'osso mascellare
-Difetti auricolari ( appendici pre auricolari, micro-anotia, ipoacusia )
-Difetti Oculari (micro - anoftalmia, coloboma irideo, alteraz. della coroide, dell' iride)
-Difetti vertebrali ( emivertebre, occipitalizzazione dell' atlante, sinostosi vertebrali, spina bifida)
-Palatoschisi
-Aplasia delle gh. parotidi
-Cardiopatie congenite
-Anomalie del radio
-Anomalie dell' apparato urinario

Aspettativa di vita buona, occasionalmente ci puo' essere ritardo mentale; Va fatta diagnosi differenziale con la S. di Pierre -Roben; es c'e' ipoacusia va trattata precocemente

Dott. Angelo Toscanelli
Pediatra convenzionato
SANT'ANGELO IN PONTANO (MC)