Trombocitemia essenziale: definizione e quadro clinico

La trombocitemia essenziale è una delle più frequenti malattie mieloproliferative negative, ed è attualmente definita dalla presenza di un sostanziale aumento del numero delle piastrine superiore a 600000 per microlitro.

Si verifica uneccessiva e anomala proliferazione dei megacariociti (le cellule progenitrici delle piastrine) con conseguente aumento del numero delle piastrine circolanti. Quando il numero supera il valore soglia si parla di trombocitemia o trombocitosi. Può essere un fenomeno reattivo (trombocitemia secondaria), ma se è provocato dal disordine mieloproliferativo si definisce come trombocitemia essenziale.

La sua incidenza annuale è stimata in 2,4 casi ogni 100 mila abitanti, letà media di insorgenza è 50 anni, ma nelle donne vi è un picco di incidenza anche sotto i 30 anni. Ha un decorso benigno nella maggioranza dei casi, tuttavia esistono condizioni patologiche correlate, che in alcuni casi possono portare al decesso del paziente: a) complicanze trombo-emboliche, eventi generalmente più frequenti nei pazienti anziani che presentano anche altri fattori di rischio vascolare; b) sanguinamenti, che si manifestano spontaneamente in sedi superficiali come la pelle, le mucose del tratto intestinale, respiratorio e genito-urinario. Paradossalmente, infatti, un elevatissimo livello di piastrine, per esempio oltre un milione e mezzo per millilitro cubo, espone a un maggior rischio di sanguinamento.

Il rischio di trombosi, inoltre, predispone a episodi di ischemia microvascolare delle dita, dei piedi e delle mani, che se non opportunamente curata può evolvere in gangrena. Le complicanze neurologiche sono presumibilmente causate da ischemia cerebrovascolare, e gli eventi interessano il 25% dei pazienti affetti dalla sindrome.

Il processo trombotico può coinvolgere anche grandi vasi, arteriosi o venosi; fra questi ultimi la manifestazione più frequente è la trombosi venosa profonda, talvolta seguita da embolia polmonare. Altri eventi intra-addominali sono la trombosi della vena portale e delle vene epatiche.

I vari studi disponibili sullargomento non mostrano una significativa riduzione dell'aspettativa di vita dei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale rispetto alla popolazione sana, ma è indubbio che questa può essere influenzata dalle trombotiche e vascolari.