Emofilia: cause, terapia e qualità di vita

Le persone affette da emofilia hanno un difetto congenito di uno dei fattori della coagulazione, il fattore VIII per l'emofilia A, il fattore IX per l'emofilia B, che causa un rallentamento della coagulazione del sangue e quindi una tendenza alle emorragie sia esterne, in caso di tagli, ferite e traumi, sia interne. Colpisce i maschi ed è una malattia di origine genetica, causata da difetti di un gene presente sul cromosoma X. Basti pensare che il sangue degli emofilici prelevato con una siringa rimane liquido anche per un'ora, o più, prima di coagulare. Un tempo gli emofilici gravi erano condannati a una vita breve e densa di sofferenze, funestata da continue emorragie causate da traumi banali o anche spontanee. Le perdite di sangue potevano colpire qualsiasi parte del corpo, ma erano assai frequenti quelle delle articolazioni che causavano, col ripetersi dei sanguinamenti, il blocco dei movimenti con conseguenti gravi invalidità.

L’emofilia è un difetto genetico

Il difetto genetico è presente sul cromosoma X e viene trasmesso ai figli dalla madre (che ha due cromosomi X), ma mentre una figlia femmina può essere portatrice sana della mutazione un figlio maschio ha maggiori probabilità di avere il difetto genetico che si manifesta clinicamente. In caso di una gravidanza, se la donna è figlia di un emofilico o ha un fratello malato, si va cercare la mutazione genetica con l'indagine sui villi coriali tra la 10ma e la 12ma settimana.

Come si scopre l’emofilia

A guidare la diagnosi sono inizialmente i sintomi. Le forme gravi si manifestano già nell'infanzia, quando il bambino inizia a camminare si riempie di lividi, e con la dentizione si notano sanguinamenti nella lingua. Ci sono forme meno gravi che si manifestano più avanti nella vita, con un'emorragia, magari in occasione di un intervento chirurgico. Se ci sono queste evidenze si procede con esami di laboratorio. In primo luogo, si esegue un'analisi del sangue che misura il tempo di tromboplastina parziale (Ptt), che nei pazienti risulta più lungo del normale. Poi si dosano proteine plasmatiche carenti, che possono essere il fattore VIII o il fattore IX.
La cura per l'emofilia

Attualmente la terapia si basa essenzialmente sull'infusione del fattore della coagulazione carente che, nel caso dell'emofilia, viene somministrato come fattore plasmatico altamente purificato o fattore ricombinante. Questo grazie all'ingegneria genetica, che negli ultimi anni ci ha dato un significativo contributo attraverso lo sviluppo di questi prodotti ad alta tecnologia. Con questo intervento, il difetto viene transitoriamente corretto e i pazienti possono essere trattati o al bisogno, in occasione di episodi emorragici, oppure, ancora meglio, somministrando il fattore carente a intervalli regolari, come una vera e propria profilassi regolare, in modo da prevenire il manifestarsi delle emorragie.
La profilassi nel paziente con emofilia

La profilassi è divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di emofilia A e B. Consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della coagulazione, prima dell'insorgenza delle emorragie. Nel caso di bambini di età superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori carenti, da eseguirsi 2-3 volte a settimana. Il trattamento profilattico viene ormai raccomandato a tutti e in Italia la quasi totalità dei bambini è in profilassi.
Qualità di vita del paziente emofilico

Gli emofilici godono di trattamenti molto efficaci, a carico del Servizio sanitario nazionale, che permettono di condurre una vita normale ed essere membri attivi e produttivi della società in cui vivono, praticando anche delle attività impensabili fino a 30-40 anni fa. L'unico problema reale non ancora risolto consiste nel fatto che, in circa un terzo di questi pazienti, quando si infonde il fattore mancante si sviluppano degli anticorpi, che inibiscono l'attività dei fattori che vengono infusi. Di conseguenza, questi pazienti rispondono meno alla terapia, anche se in questo campo sono stati fatti notevoli progressi perché esistono dei trattamenti che bypassano parzialmente il difetto del fattore. In definitiva, permane ancora una certa differenza nella qualità di vita tra il 70% dei pazienti che non ha questi anticorpi inibitori ed il restante 30% che invece li sviluppa.
Convivere con l’emofilia

Iniziando la profilassi sin dai primi mesi di vita, i pazienti possono arrivare all'età adulta senza mai manifestare un episodio emorragico e senza presentare quindi i danni che le emorragie possono provocare. In questo senso si instaura un rapporto con la malattia che è diverso rispetto ad anni fa. I pazienti, ovviamente, vorrebbero guarire perché, anche se conducono una vita normale, la loro è pur sempre una condizione di malati con la consapevolezza di doversi sottoporre costantemente e per tutta la vita ad una cura, che se non seguita potrebbe compromettere seriamente il loro stato di salute. Inoltre, vivono molto male il fatto di essere affetti da una malattia genetica che viene percepita come una tara.
Trasfusioni: epatite C e HIV

Negli anni '80 è stato attraversato, probabilmente, il periodo più buio, quando 3500 italiani hanno ricevuto trasfusioni di sangue infetto con conseguenze tragiche: quasi tutti hanno contratto il virus dell'epatite C e 820 l'HIV, morendo di Aids nella metà dei casi. Il problema della sieroconversione oggi però è stato risolto grazie all'utilizzo di fattori della coagulazione ottenuti da DNA ricombinante e non derivati da plasma umano e con l'applicazione di metodi virucidici ai concentrati plasmatici di fattore VIII e IX. Ossia l'inattivazione del virus con il calore o tecniche che distruggono il virus nel plasma. In questo modo sono state ampiamente ridotte sieroconversioni a malattie virali, in particolare all'epatite e alla malattia da HIV. Un'infezione scoperta, peraltro, tardivamente. Andando a esaminare retrospettivamente campioni di sangue conservati da prima del 1985 l'infezione c'era già. Ma non la si conosceva.