Emofilia: cause, sintomi e cure

Definizione

Emofilia: definizione e generalità

L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla carenza congenita di uno dei fattori della coagulazione, cioè di quelle proteine che provvedono alla coagulazione del sangue in seguito al danno di un vaso sanguigno. In base allo specifico fattore mancante si distinguono l'emofilia di tipo A (carenza del fattore VIII) e l'emofilia di tipo B (carenza del fattore IX).

Cause

Emofilia: cause principali

La malattia, nelle sue diverse forme, è causata da un gene difettoso collocato nel cromosoma X. Siccome nei maschi questo è presente in un solo esemplare, la presenza del gene difettoso provoca sempre la malattia. Nelle donne, che hanno due cromosomi X, perché la malattia si manifesti clinicamente devono essere difettosi i geni presenti su entrambi. Le donne con un solo cromosoma X alterato sono portatrici sane del difetto e possono trasmetterlo ai figli maschi.
Sintomi

Emofilia: sintomi più comuni

Sia l'emofilia A che la B possono presentarsi in forma lieve, moderata o grave. Nelle forme lievi, può accadere che la malattia venga scoperta in età adulta, a seguito di un trauma o di un intervento chirurgico. Il soggetto emofilico non è in grado di coagulare il sangue adeguatamente e va quindi incontro ad emorragie spontanee o a seguito di traumi. Fra le emorragie spontanee più frequenti vi sono: emartri, ematomi muscolari, epistassi, emorragie digestive ed ematuria. In caso di tagli la perdita di sangue si arresta con grande lentezza.
Diagnosi

Emofilia: come efftuare la diagnosi

Oltre che sulla storia familiare e sull'esame del paziente, la diagnosi si basa sui test di laboratorio che valutano la coagulazione (allungamento del PTT, o tempo di tromboplastina parziale, con PT, o tempo di protrombina, e tempo di emorragia normali). La conferma e la tipizzazione dell'emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi eseguita con il dosaggio di laboratorio dei fattori carenti.

Cure

Emofilia: cure e rimedi

La profilassi è divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di emofilia A e B. Consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della coagulazione, prima dell'insorgenza delle emorragie. Nel caso di bambini di età superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori carenti, da eseguirsi 2-3 volte a settimana. Il trattamento profilattico viene ormai raccomandato a tutti e in Italia la quasi totalità dei bambini è in profilassi.
I soggetti malati di emofilia devono evitare le situazioni che possono provocare traumi ed emorragie e l'assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei (come ad esempio l'aspirina), i quali possono aggravare il difetto coagulativo. Il trattamento principale dell'emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via endovenosa del fattore mancante della coagulazione (sotto forma di emoderivati, prodotti dal plasma di donatori, o di fattori ricombinanti, sintetizzati totalmente in laboratorio). Nelle forme lievi di emofilia A, è possibile usare un farmaco chiamato demopressina, un ormone sintetico in grado di determinare un aumento del 25-30% del fattore VIII nel plasma.
Gli emofilici oggi godono di trattamenti a carico del Servizio sanitario nazionale, che permettono di condurre una vita normale ed essere membri attivi e produttivi della società in cui vivono, praticando anche delle attività impensabili fino a 30-40 anni fa. L'unico problema reale non ancora risolto consiste nel fatto che, in circa un terzo di questi pazienti, quando si infonde il fattore mancante si sviluppano degli anticorpi, che inibiscono l'attività dei fattori che vengono infusi. Di conseguenza, questi pazienti rispondono meno alla terapia, anche se in questo campo sono stati fatti notevoli progressi perché esistono dei trattamenti che bypassano parzialmente il difetto del fattore. In definitiva, permane ancora una certa differenza nella qualità di vita tra il 70% dei pazienti che non ha questi anticorpi inibitori ed il restante 30% che invece li sviluppa.

Approfondimenti:

• Emofilia, si cura per tutta la vita
• Una cura per l'emofilia B, l'Italia tenta la strada della terapia genica

Cure complementari

Vista la gravità della malattia non sono proponibili rimedi alternativi.

Alimentazione

L'alimentazione non influisce sulla coagulazione, tuttavia è importante che i soggetti emofilici seguano un'alimentazione equilibrata in quanto le frequenti emorragie li espongono facilmente alla comparsa di anemia. La dieta deve quindi garantire un sufficiente apporto di ferro (carni rosse) e vitamine del gruppo B (carni, latticini e legumi).
Cure odontoiatriche per pazienti emofiliaci

Grazie ad un accordo con l'Associazione Italiana centri emofilia, sono stati realizzati protocolli che aumentano la sicurezza del paziente, già garantita dalle terapie attualmente disponibili.
Il paziente emofilico deve avere una maggiore attenzione all'igiene orale, seguendo un'attenta prevenzione. Il problema inizia fin da piccoli, quando spuntano i primi dentini, con rischio di sanguinamento che non si ferma perché manca il fattore di coagulazione. Con la prima dentizione, è consigliabile aumentare il fattore di coagulazione, per evitare il rischio dell'emorragia.

Farmaci

Di seguito è riportato l'elenco dei principi attivi maggiormente utilizzati nella cura di questa patologia. E' sempre necessario consultare il proprio medico per la scelta di un farmaco, del principio attivo e della posologia più indicati per il paziente.

• albumina umana soluzione
• proteine plasmatiche umane soluzione
• succinilgelatina
• gelatina + sodio cloruro + sodio acetato triidrato + potassio cloruro + calcio cloruro diidrato + magnesio cloruro esaidrato
• poligelina