Screening pediatrici: Italia prima al mondo per diabete e celiachia

Prende il via, con un progetto pilota che coinvolgerà 4 Regioni, il primo programma in Italia di screening per il diabete di tipo 1 e per la celiachia che mira a identificare, nella popolazione pediatrica sana, le persone a rischio di sviluppare una o entrambe queste malattie, in modo da poter offrire loro un trattamento precoce. 

Il progetto, reso possibile dalla legge 15 settembre 2023, n. 130, è stato presentato durante un convegno nella sede dell'Istituto superiore di sanità (Iss), a cui hanno partecipato il vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, il presidente della commissione Affari Sociali della Camera Ugo Cappellacci e il presidente dell'Iss Rocco Bellantone. L'iniziativa, è emerso durante il convegno, è la prima al mondo a prevedere uno screening regolato da una legge dello Stato, come sottolineato anche da un recente articolo pubblicato dalla rivista Science e da un commento su Lancet.

Il ministero della Salute e l'Iss hanno siglato una convenzione per la realizzazione di un progetto propedeutico al programma di screening che ha lo scopo di valutare la sostenibilità da parte del Servizio sanitario nazionale, le potenzialità, le criticità organizzative e i costi-benefici di uno screening su scala nazionale per le due patologie. Questa fase pilota sarà condotta in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, in cui i pediatri di libera scelta che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie. Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dal 2026. I risultati verranno raccolti dall'Iss e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il ministero della Salute.

Il vantaggio di attuare lo screening per diabete di tipo 1 e celiachia nella popolazione pediatrica deriva dalla possibilità di identificare i bambini a rischio o di diagnosticare precocemente i bambini che sono affetti da queste patologie. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette. Nei casi di diabete tipo 1, ancora troppo spesso la diagnosi avviene per un esordio acuto di chetoacidosi, uno squilibrio metabolico grave che richiede il rapido ricovero del paziente in pronto soccorso e che può lasciare danni permanenti o anche mettere in pericolo la vita del bambino. Nei casi di celiachia, l'identificazione precoce è utile, non solo per la cura dei sintomi direttamente collegati alla celiachia, ma soprattutto per la prevenzione delle complicanze a lungo termine che possono insorgere nei casi non riconosciuti.

"Di solito si usa l'espressione 'tempesta perfetta', ma forse è più adatto dire che oggi è l''arcobaleno perfetto', dove si uniscono la politica con la P maiuscola e la tecnica con la T maiuscola", ha commentato Bellantone "Con questo progetto si affrontano due malattie che hanno un impatto sulla vita delle persone e sul sistema sanitario più importante di quanto si pensi", ha aggiunto.

Per quanto riguarda i numeri, la celiachia colpisce circa l'1% della popolazione generale. In media, in Italia ogni anno vengono effettuate circa 9.000 diagnosi con una prevalenza della malattia dello 0,41%. Dai dati del 2021 in Italia risultano diagnosticati 241.729 celiaci di cui il 70% (168.385) appartenenti alla popolazione femminile e il restante 30% (73.344) a quella maschile, secondo la Relazione del ministero della Salute 2021. Il rapporto medio maschi-femmine è di 1 a 2, in alcune Regioni arriva a 1 a 3, e indica una maggiore diffusione della patologia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce di età, la celiachia risulta interessare principalmente la popolazione adulta (88,69%), seguita dalla fascia 3,5-10 anni (10,27%), 12 mesi-3,5 anni (1,02%) e infine, in minima percentuale (0,02%), dalla fascia comprendente i bambini dai 6 mesi all'anno di età.

Secondo la International Diabete Federation nel 2021 quasi il 10% della popolazione adulta mondiale è diabetica (536.6 milioni di persone) e 1,2 milioni di bambini e adolescenti (meno di 19 anni) hanno il diabete di tipo 1. La malattia è più frequente nei bambini, e rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei piccoli di tutte le etnie. Si tratta di una delle più comuni malattie infantili croniche; l'incidenza è recentemente aumentata. Sebbene il tipo 1 possa verificarsi a tutte le età ci sono due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni. In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000, con una prevalenza dello 0,5% sull'intera popolazione italiana, una prevalenza dello 0,22% nei bambini in età pediatrica, e un'incidenza in costante aumento. La malattia si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine e il 25-40 % esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale. Oggi è la malattia cronica più diffusa dell'infanzia e della adolescenza.