19 dicembre 2024
Diabete: cause, sintomi e cure
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Indice
Definizione
Diabete: definizione e generalità
Malattia metabolica caratterizzata da un aumento del livello di zucchero nel sangue (glicemia) dovuto ad un'insufficiente azione dell'insulina. L'insulina viene normalmente prodotta dalle cellule del pancreas e regola i livelli di glicemia permettendo allo zucchero di passare dal sangue alle cellule, dove viene metabolizzato.
Nonostante l'eterogeneità dei fenotipi, generalmente è possibile classificare il diabete in due sottogruppi principali: il tipo 1 o insulino-dipendente, detto anche diabete giovanile poiché compare generalmente prima dei 30 anni di età, con una prevalenza tra i maschi (più tipicamente nell'infanzia in entrambi i sessi, soprattutto intorno alla pubertà), e il tipo 2 o non insulino-dipendente, che si manifesta generalmente dopo i 30 anni e la sua frequenza aumenta con l'età (è molto frequente nei soggetti anziani e negli obesi).
Diabete di tipo 1
Nel diabete di tipo 1, una complessa interazione di fattori genetici, ambientali e autoimmuni colpisce selettivamente le â-cellule secernenti insulina determinando alla fine la completa distruzione alfa-cellulare. Il diabete a esordio precoce comporta un rischio familiare più elevato, e i padri affetti hanno maggiore probabilità di trasmettere il diabete di tipo 1 alla loro prole rispetto alle madri affette, con un rischio del 6-9% e dell'1-3%, rispettivamente. Anche un più alto indice di massa corporea (Body Mass Index, BMI) è associato con l'età più giovane alla diagnosi di diabete di tipo 1, ma questo sembra essere il caso solo nei bambini con una funzione â-cellulare già compromessa. Inoltre, il basso peso alla nascita può essere un fattore che accelera l'insorgenza del diabete di tipo 1, suggerendo che l'ambiente intrauterino può essere un elemento importante per l'età di esordio del diabete di tipo 1.
Diabete di tipo 2
Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da difetti variabili sia nella secrezione insulinica che nell'azione insulinica. Anche se eterogeneo, è sempre caratterizzato da inadeguata secrezione di insulina in relazione al livello di glucosio in atto e al grado di sensibilità insulinica. Un individuo con un genitore affetto da diabete di tipo 2 ha, durante la vita, un rischio di sviluppare "diabete di tipo 2 di circa il 40%; il rischio è di circa il 70% se entrambi i genitori ne sono affetti. Inoltre, il tasso di concordanza tra gemelli monozigoti può raggiungere il 70%. La presenza di sovrappeso o di obesità aumenta notevolmente il rischio di diabete di tipo 2 ed è il fattore clinico predittivo più importante per il diabete di tipo 2, in particolare per i soggetti giovani o di mezza età. L'aumento della massa del tessuto adiposo altera l'azione insulinica attraverso una serie di meccanismi proposti, tra cui le alterazioni del metabolismo degli acidi grassi, l'accumulo di trigliceridi nel fegato e l'infiammazione sistemica di basso grado.
Diabete gestazionale
In aggiunta alle due grandi categorie di diabete succitate, ne esiste anche una forma temporanea che compare in gravidanza e, di solito, regredisce dopo il parto. Le donne che sviluppano il diabete gestazionale di solito hanno fattori di rischio, tra cui sovrappeso od obesità, età avanzata (> 30 anni) e una storia familiare di diabete di tipo 2. La maggior parte di loro svilupperà diabete di tipo 2 permanente durante la vita. Variazioni ormonali (aumenti di lattogeno placentare, estrogeni, progesterone) inducono resistenza insulinica durante la gravidanza e possono slatentizzare difetti â-cellulari nelle donne predisposte. I bambini nati da madri con diabete mellito sono a rischio per una serie di esiti avversi, in particolare macrosomia ma anche parto pretermine, ipoglicemia neonatale e iperbilirubinemia. Attualmente è raccomandato lo screening di routine, mediante test di tolleranza orale di glucosio, di tutte le donne in stato di gravidanza a 24 e 28 settimane di gestazione. Poiché i livelli di glucosio tendono a essere inferiori a quelli dello stato non gravidico, sono stati sviluppati criteri distinti per la diagnosi del diabete gestazionale. Questi includono la presenza di uno dei seguenti reperti: concentrazione di glucosio a digiuno di 92 mg/dL o più; concentrazione di glucosio di 180 mg/dL o più a 1 ora e di 153 mg/dL o più a 2 ore dal carico orale di 75 g di glucosio. Un controllo glicemico intenso ha dimostrato di ridurre gli esiti negativi gravidici, inclusi la macrosomia e il parto traumatico, anche se non sono stati ben chiariti i suoi effetti a lungo termine sui nascituri. La terapia medica nutrizionale è raccomandata per tutte le donne con diabete gestazionale, con particolare attenzione a un introito moderato di carboidrati, per evitare l'eccessivo aumento di peso. Se le modifiche della dieta sono inadeguate per mantenere l'euglicemia, l'insulina è stata storicamente considerata il trattamento farmacologico di prima linea per il diabete gestazionale. Farmaci orali, tra cui gliburide e metformina, sono sempre più utilizzati nella terapia del diabete gestazionale, sebbene non siano stati approvati con questa indicazione dalla statunitense Food and Drug Administration. Dopo il parto, le donne con diabete gestazionale dovrebbero continuare a essere osservate per lo sviluppo di diabete di tipo 2.
Cause
Diabete: cause principali
Il diabete di tipo 1 è dovuto alla distruzione, a causa di una risposta anomala del sistema immunitario, delle cellule del pancreas che producono insulina, che quindi viene ad essere ridotta o assente. Alle origini del diabete di tipo 2, invece, la produzione di insulina è normale, ma l'organismo sviluppa una resistenza all'insulina stessa, che quindi non può svolgere la propria funzione. Il diabete può presentarsi in associazione ad altri disturbi, all'uso di alcuni farmaci o, raramente, come risultato di una mutazione genetica specifica, come il diabete giovanile a insorgenza nell'età adulta. Inoltre, può manifestarsi come parte di diverse sindromi ereditarie, tra cui la sindrome di Turner, di Klinefelter, di Prader-Willi, di Down, di Wolfram e altre. I difetti genetici e metabolici coinvolti sono eterogenei, ma, generalmente, portano a un'alterata funzione alfa-cellulare. A ciò contribuisce anche l'obesità (e l'insulino-resistenza che ne deriva) associata a molte di queste sindromi. Le malattie del pancreas esocrino, come la pancreatite, il carcinoma pancreatico, l'emocromatosi e la fibrosi cistica possono essere accompagnate da un'alterata funzione endocrina pancreatica, causando diabete insulino-carente. Alcune endocrinopatie che sono associate a insulino-resistenza, tra cui l'acromegalia, la sindrome di Cushing e il feocromocitoma, possono portare, in individui predisposti, a una condizione di alterata tolleranza al glucosio o al diabete manifesto. Infezioni virali, come la rosolia congenita e il citomegalovirus, possono causare diabete da distruzione della â-cellula. Infine, l'iperglicemia può associarsi all'uso di specifici farmaci, compresi quelli che peggiorano l'insulino-resistenza (per es., i glucocorticoidi, l'acido nicotinico e i diuretici tiazidici) e quelli in grado di alterare la funzione â-cellulare (per es., la pentamidina, il diazossido e l'interferone gamma).
Sintomi
Visualizza le schede dei sintomi più comuni per questa patologia:
Diabete: sintomi più comuni
Nel diabete di tipo 1 i sintomi compaiono spesso acutamente, senza preavviso, mentre i soggetti con diabete di tipo 2 possono essere asintomatici per anni prima della diagnosi e presentare sintomi modesti. I sintomi più evidenti sono la necessità di urinare frequentemente (poliuria) e, per la disidratazione che ne consegue, una forte sensazione di sete (polidipsia). La poliuria è dovuta al passaggio di grandi quantità dello zucchero in eccesso nelle urine, per smaltire il quale i reni eliminano maggiori quantità di acqua. Inoltre, è presente polifagia (il soggetto diabetico mangia molto per compensare la perdita di calorie attraverso le urine). Altri sintomi comprendono debolezza, offuscamento della vista, nausea e disidratazione.
Diagnosi
Diabete: come efftuare la diagnosi
La diagnosi viene posta sulla base dei sintomi e di valori di glicemia superiori alla norma. Possono essere misurate sia la glicemia a digiuno e sia la glicemia dopo somministrazione di un carico di glucosio, detta anche test di intolleranza al glucosio o curva glicemica. Nel caso di una iperglicemia lieve, può essere utile, per confermare la diagnosi, il dosaggio di glicoemoglobina (HbA1c, cioè della quota di emoglobina legata al glucosio in eccesso). Nei soggetti diabetici si riscontra anche la presenza di glucosio nelle urine (glicosuria). Ma il diabete può essere diagnosticato anche in presenza di un'iperglicemia inequivocabile (concentrazione plasmatica di glucosio casuale maggiore di 200 mg/dL) e di sintomi tipici di poliuria, polidipsia e calo ponderale.
Cure
Diabete: cure e rimedi
Il trattamento del diabete si basa su un controllo dello stile di vita (dieta, attività fisica) e sui farmaci in grado di ridurre la glicemia: insulina e ipoglicemizzanti orali.
Dieta
È importante frazionare l'introito calorico nell'arco della giornata: di solito di consiglia di fare sette pasti al giorno, a orari regolari, evitando lunghi intervalli tra un pasto e l'altro. Va inoltre seguito un regime dietetico in cui i rapporti fra carboidrati, proteine ed acidi grassi saturi ed insaturi siano ben bilanciati. L'apporto di carboidrati non deve essere abolito, ma deve rappresentare circa il 50% dell'apporto calorico giornaliero.
Nel diabete di tipo 1, il punto centrale della pianificazione della dieta risiede nella stima accurata del contenuto dei carboidrati nel pasto per permettere il dosaggio appropriato dell'insulina prandiale. Questo può essere raggiunto promuovendo un regime costante di carboidrati da un pasto all'altro e l'uso di un dosaggio relativamente fisso di insulina preprandiale. Un approccio più flessibile è imparare da parte del paziente la "conta dei carboidrati" che fissa la dose di insulina in base alla quantità dei carboidrati nel pasto. Con entrambi gli approcci, i pazienti devono monitorare il contenuto nutrizionale dei loro pasti. L'esclusione di dolci concentrati e altri cibi ricchi di carboidrati, inclusi quelli con un alto indice glicemico, tende a facilitare il dosaggio accurato dell'insulina e a minimizzare le escursioni glicemiche postprandiali. Al contrario del diabete di tipo 2, la maggior parte dei pazienti con diabete di tipo 1 non è in sovrappeso od obesa, e la restrizione calorica non è né richiesta, né utile. Sono considerati accettabili vari schemi alimentari e le raccomandazioni per una dieta "cuore sano" (povera di grassi saturi e colesterolo) sono le stesse adottate per la popolazione generale.
Per la maggior parte dei pazienti con diabete di tipo 2, invece, gli attuali approcci si concentrano sulla restrizione calorica per raggiungere e mantenere una modesta perdita di peso (approssimativamente tra il 5 e il 10% del peso corporeo), su un moderato introito di carboidrati e sull'esclusione di dolci concentrati e di cibi ricchi di acidi grassi saturi e di colesterolo. Non è proibito un moderato consumo di alcol, se si tiene conto dell'appropriato introito calorico (7 kcal/g) e del rischio di ipoglicemia se l'alcol viene assunto a digiuno, particolarmente nei pazienti in terapia insulinica.
Attività Fisica
L'esercizio fisico regolare è una componente importante, ma spesso trascurata, nella gestione del diabete. Sia l'esercito fisico aerobico che un training di resistenza possono migliorare il controllo glicemico, anche in assenza di una significativa variazione di peso. Le attuali raccomandazioni suggeriscono un minimo di 150 minuti per settimana di attività fisica moderata-intensa, come camminare a ritmo sostenuto, andare in bicicletta, nuotare o eseguire esercizi di rafforzamento muscolare due o tre volte la settimana. La presenza di alcune complicanze diabetiche può richiedere la restrizione di alcune attività. Per esempio, in pazienti con retinopatia proliferativa, l'esercizio aerobico vigoroso o di resistenza potrebbe precipitare l'emorragia o il distacco di retina. La presenza di una significativa perdita di sensibilità, dovuta a neuropatia periferica, può aumentare il rischio di ferite al piede, comprese l'ulcerazione della pelle e la distruzione articolare di Charcot. Vengono raccomandati l'utilizzo di calzature adeguate e un'accurata ispezione del piede, e per pazienti ad alto rischio può essere richiesto di evitare esercizi con i pesi. Infine, in pazienti trattati con insulina o con alcuni secretagoghi (cioè, sulfaniluree) può verificarsi ipoglicemia indotta dall'esercizio che può richiedere riaggiustamento del regime terapeutico o aggiunta di carboidrati prima dell'esercizio.
Un intervento mininvasivo all'intestino per guarire il diabete
Potrebbe essere una tecnica mininvasiva a guarire il diabete, in particolare un intervento in endoscopia che rimodella il duodeno usando il calore. Una sorta di lifting della parete intestinale che ringiovanisce il tessuto dando luogo a benefici permanenti in termini di modifiche metaboliche e ormonali. Ecco quanto promette uno studio pilota svolto Olanda e presentato alla United European Gastroenterology Week 2020 svoltasi quest'anno in modalità virtuale. La tecnica prende le mosse da diversi studi da cui è emerso che modificando le pareti intestinali, per esempio con la chirurgia bariatrica, si può ristabilire un corretto equilibrio ormonale guarendo il diabete una volta per tutte. Il trial pilota olandese, denominato Revita e firmato da Suzanne Meiring, Annieke van Baar e Jacques Bergman dell'Università di Amsterdam, ha coinvolto 16 pazienti: dopo l'intervento 3 partecipanti su 4 hanno potuto sospendere del tutto la terapia insulinica, mentre il restante 25% dei pazienti è stato comunque in grado di ridurre le dosi necessarie al controllo glicemico. I risultati di Revita, che in passato ha coinvolto anche alcuni centri italiani, aprono la strada a una sperimentazione più ampia e di portata internazionale.
UEG Week 2020
Trattamento insulinico
Il trattamento insulinico è generalmente riservato al diabete di tipo 1 e ai casi di diabete di tipo 2 che non rispondono alla dieta ed agli ipoglicemizzanti orali. L'insulina va somministrata per via parenterale (sottocute). Gli ipoglicemizzanti orali invece (gliburide, repaglinide metformina, rosiglitazone) non richiedono la somministrazione parenterale e possono essere assunti per bocca, 1-3 volte al giorno.
I pazienti con diabete di tipo 1 sono trattati sia con insulina "basale" ad azione prolungata, sia con insulina "prandiale" a più breve durata d'azione durante i pasti, mediante uno schema che prevede più iniezioni giornaliere o infusione insulinica sottocutanea continua con microinfusore. In genere, il fabbisogno giornaliero di insulina per i pazienti con diabete mellito di tipo 1 è compreso tra 0,3 e 1,0 unità/kg/die, di cui la metà è somministrata come insulina basale e il resto diviso in boli preprandiali. Le dosi di insulina prandiale sono determinate dal contenuto di carboidrati nel pasto più un "fattore di correzione" se il glucosio è elevato prima del pasto. Tuttavia, le richieste di insulina sono influenzate da una serie di fattori (per es., età, corporatura, sensibilità insulinica) e variano notevolmente tra pazienti
Fondamentale per il successo della terapia sostitutiva fisiologica con insulina è la necessita per il paziente di monitorare la concentrazione di glucosio ematico, in genere più volte al giorno.
Nel diabete di tipo 2, un trattamento efficace è particolarmente impegnativo poiché comprende la gestione di fattori di stili di vita (tra cui la dieta, l'esercizio fisico e il controllo del peso corporeo), l'uso di varie terapie orali o iniettive, l'automonitoraggio della concentrazione di glucosio ematico, la sorveglianza e il trattamento delle complicanze acute e croniche del diabete. Terapia farmacologica
Anche se il controllo del peso e la dieta rappresentano la base di un'efficace gestione della malattia, la maggior parte dei pazienti con diabete di tipo 2 richiederà l'uso di agenti farmacologici, spesso multipli, per mantenere i livelli raccomandati. In generale, i farmaci possono essere classificati come farmaci che aumentano la disponibilità insulinica (insulina e secretagoghi dell'insulina), farmaci che migliorano l'azione dell'insulina, e un gruppo di farmaci vari con bersagli diversi.
Monitoraggio metabolico
Per garantire risultati ottimali nei pazienti con diabete è necessaria la valutazione continua del controllo glicemico. La misurazione di HbA1c, che riflette i livelli medi di glucosio durante il precedente periodo di 2-3 mesi, dovrebbe essere eseguita di routine in tutti i pazienti con diabete, inizialmente al momento della diagnosi e in seguito periodicamente. Test trimestrali dovrebbero essere eseguiti per i pazienti la cui terapia sia stata recentemente modificata o che non stiano raggiungendo gli obiettivi glicemici. I pazienti più stabili possono essere testati due volte l'anno. L'automonitoraggio dei livelli di glucosio nel sangue è raccomandato per tutti i pazienti che usano l'insulina, ma può essere utile per qualsiasi paziente che stia cercando di conseguire l'obiettivo del controllo glicemico.
Cure complementari
Il diabete è una malattia potenzialmente grave, per la quale non è raccomandabile il ricorso a cure alternative.
Farmaci
Di seguito è riportato l'elenco dei principi attivi maggiormente utilizzati nella cura di questa patologia. E' sempre necessario consultare il proprio medico per la scelta di un farmaco, del principio attivo e della posologia più indicati per il paziente.
- metformina cloridrato
- gliclazide
- repaglinide
- sitagliptin + metformina
- sitagliptin
- vildagliptin
- pioglitazone cloridrato
- vildagliptin + metformina
- pioglitazone + metformina
- glimepiride
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