19 febbraio 2010
Interviste
Battere le malattie rare, insieme si può
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di Simona Zazzetta
Quali sono i criteri che definiscono una malattia rara?
Per l'Unione Europea, una malattia è "rara" quando il numero di malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (Oms), le malattie rare sono 6 mila di cui l'80% è di origine genetica e il 75% ha insorgenza in età pediatrica.
Quante sono le malattie rare censite nel Registro nazionale e quante nuove diagnosi vengono fatte ogni anno?
Con il decreto ministeriale 279 del luglio 2001 è stata istituita la Rete nazionale di assistenza per le persone con malattie rare e il Registro nazionale per le malattie rare, presso l'Istituto superiore di sanità, ha avuto il rilevante riconoscimento normativo nazionale. Il decreto individua 581 malattie rare e 13 gruppi di malattie per un totale di 2.138 patologie rare aventi diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie. Nel nostro Paese le stime variano da un minimo di 300 mila fino a un milione e mezzo di persone affette, a seconda delle fonti e delle definizioni di malattia utilizzate.
Quali sono, in Italia, le maggiori criticità ancora presenti?
Innanzitutto i centri della Rete non sempre rispondono alle necessità e alla specifica competenza che la gestione della malattia rara richiede. Il mancato collegamento tra la gestione clinica e quella socio-assistenziale, poi, unitamente alle maggiori autonomie delle Regioni nelle politiche sanitarie, hanno comportato una marcata disuguaglianza territoriale nello sviluppo e nella realizzazione dei percorsi di assistenza per i malati rari. Oltretutto, l'andamento cronico, ingravescente e invalidante comporta il coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e richiede l'impegno di diverse figure professionali quali infermieri, riabilitatori, assistenti sociali e psicologi che vanno rese sempre più competenti e informate. Infine, il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta è complicato per la mancanza di continuità nelle cure e del proseguimento di progetti assistenziali già attivati.
Ricerca e farmaci: a che punto siamo?
Sebbene le malattie rare siano migliaia, le cure specifiche sono poche. Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono "orfani" nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti in ricerca - visto l'esiguo numero di pazienti che ne hanno bisogno - sono studiati, in maniera ancora non sufficiente, a livello internazionale. La scarsa numerosità dei malati, inoltre, crea difficoltà nella realizzazione di sperimentazioni cliniche. Benché la ricerca scientifica e farmacologica nel nostro Paese benefici di un grande impegno da parte di centri di ricerca pubblica di eccellenza e dell'apporto di ricercatori di livello internazionale, ritengo sempre più importante un sostegno economico pubblico alla ricerca sui farmaci orfani e innovativi.
Perché una Giornata dedicata alle malattie rare?
Si tratta di una straordinaria occasione per ricordare al grande pubblico e ai decisori che le persone colpite da malattia rara sono gli orfani di un sistema sanitario adeguato ed efficace. Questo concetto va visto attraverso lo sviluppo della normativa legislativa nazionale ed europea: la Comunicazione della Commissione sulle malattie rare; le Raccomandazioni del Consilium sulle azioni europee nel campo delle malattie rare; lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare; la creazione e lo sviluppo della rete europea dei Centri di competenza e di riferimento.
Le informazioni in rete
Di seguito una serie di portali utili per chi cerca informazioni sulle malattie rare:
Salute oggi:
...e inoltre su Dica33:
Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare. Il tema scelto per il 2010 è "Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita!". Per fare il punto su ricerca, epidemiologia e assistenza sanitaria, Dica33 ha intervistato Renza Galluppi, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare onlus.
Quali sono i criteri che definiscono una malattia rara?
Per l'Unione Europea, una malattia è "rara" quando il numero di malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (Oms), le malattie rare sono 6 mila di cui l'80% è di origine genetica e il 75% ha insorgenza in età pediatrica.
Quante sono le malattie rare censite nel Registro nazionale e quante nuove diagnosi vengono fatte ogni anno?
Con il decreto ministeriale 279 del luglio 2001 è stata istituita la Rete nazionale di assistenza per le persone con malattie rare e il Registro nazionale per le malattie rare, presso l'Istituto superiore di sanità, ha avuto il rilevante riconoscimento normativo nazionale. Il decreto individua 581 malattie rare e 13 gruppi di malattie per un totale di 2.138 patologie rare aventi diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie. Nel nostro Paese le stime variano da un minimo di 300 mila fino a un milione e mezzo di persone affette, a seconda delle fonti e delle definizioni di malattia utilizzate.
Quali sono, in Italia, le maggiori criticità ancora presenti?
Innanzitutto i centri della Rete non sempre rispondono alle necessità e alla specifica competenza che la gestione della malattia rara richiede. Il mancato collegamento tra la gestione clinica e quella socio-assistenziale, poi, unitamente alle maggiori autonomie delle Regioni nelle politiche sanitarie, hanno comportato una marcata disuguaglianza territoriale nello sviluppo e nella realizzazione dei percorsi di assistenza per i malati rari. Oltretutto, l'andamento cronico, ingravescente e invalidante comporta il coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e richiede l'impegno di diverse figure professionali quali infermieri, riabilitatori, assistenti sociali e psicologi che vanno rese sempre più competenti e informate. Infine, il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta è complicato per la mancanza di continuità nelle cure e del proseguimento di progetti assistenziali già attivati.
Ricerca e farmaci: a che punto siamo?
Sebbene le malattie rare siano migliaia, le cure specifiche sono poche. Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono "orfani" nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti in ricerca - visto l'esiguo numero di pazienti che ne hanno bisogno - sono studiati, in maniera ancora non sufficiente, a livello internazionale. La scarsa numerosità dei malati, inoltre, crea difficoltà nella realizzazione di sperimentazioni cliniche. Benché la ricerca scientifica e farmacologica nel nostro Paese benefici di un grande impegno da parte di centri di ricerca pubblica di eccellenza e dell'apporto di ricercatori di livello internazionale, ritengo sempre più importante un sostegno economico pubblico alla ricerca sui farmaci orfani e innovativi.
Perché una Giornata dedicata alle malattie rare?
Si tratta di una straordinaria occasione per ricordare al grande pubblico e ai decisori che le persone colpite da malattia rara sono gli orfani di un sistema sanitario adeguato ed efficace. Questo concetto va visto attraverso lo sviluppo della normativa legislativa nazionale ed europea: la Comunicazione della Commissione sulle malattie rare; le Raccomandazioni del Consilium sulle azioni europee nel campo delle malattie rare; lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare; la creazione e lo sviluppo della rete europea dei Centri di competenza e di riferimento.
Le informazioni in rete
Di seguito una serie di portali utili per chi cerca informazioni sulle malattie rare:
Salute oggi:
- Notizie e aggiornamenti
- Libri e pubblicazioni
- Dalle aziende
- Appunti di salute
- Nutrire la salute
- Aperi-libri
- Allenati con noi
...e inoltre su Dica33:
