Cuori appesantiti dal ferro

La concentrazione dei malati di beta-talassemia in alcune zone del pianeta, tra cui il bacino del Mediterraneo e, per l'Italia, Sicilia, Sardegna e Veneto, ha consentito in poco meno di un secolo di passare dalla scoperta della malattia al considerevole prolungamento della sopravvivenza dei pazienti. L'Italia, per ragioni ben comprensibili, è da sempre in prima linea nello studio della diagnosi e dei trattamenti di questa malattia, e delle talassemie in genere. Da decenni di esperienze e conoscenze nasce ora un progetto all'avanguardia, che ha già incontrato l'apprezzamento dei vicini europei.

Le fondamenta
MIOT (Myocardial Iron Overload in Talassemia) è lo studio ideato e inaugurato dal CNR di Pisa, che seguirà per tre anni circa 2000 pazienti. Grazie a un'azienda statunitense che ha fornito le apparecchiature per effettuare la risonanza magnetica Ti-Due-Star (T2*), e ai finanziamenti di attori pubblici e privati, è nata la prima rete italiana per monitorare le complicanze cardiache dei pazienti. Al CNR di Pisa si affiancano, infatti, altri 7 centri di cardioradiologia distribuiti sul territorio, per limitare i lunghi spostamenti dei malati, rispettivamente a: Catania, Palermo, Cagliari, Reggio Calabria, Campobasso, Roma e Ancona.
Il primo sforzo, brillantemente concluso da un gruppo multidisciplinare di esperti, è stato quello di elaborare un software per l'interpretazione delle immagini della risonanza, capace di quantificare i depositi di ferro a livello cardiaco ma anche sufficientemente intuitivo da essere impiegato nella pratica clinica. La dottoressa Alessia Pepe (cardiologa dell'università di Palermo) ha collaborato con gli ingegneri nella messa a punto del programma e nella sua validazione: prima di iniziare uno studio è fondamentale accertarsi della riproducibilità dei risultati. Superata questa fase, ingegneri, medici, biologi, biostatistici dell'Istituto di Fisiologia clinica del CNR di Pisa sono al lavoro per consolidare la rete tra i centri partecipanti, che devono essere costantemente collegati via web.

Personalizzare la terapia
I centri italiani per la cura delle talassemie (35 quelli che hanno già aderito) selezionano tra i loro pazienti quelli da inviare a uno degli 8 centri diagnostici di riferimento. I circa 2000 malati che parteciperanno allo studio saranno sottoposti alla risonanza con tecnica gradient echo T2* multi-echo, per monitorare nel tempo l'andamento dei depositi di ferro nel cuore e nel fegato.
"Conoscere l'accumulo cardiaco di ferro è determinante - spiega il dottor Massimo Lombardi, coordinatore dello studio e Responsabile del Laboratorio di Risonanza Magnetica presso l'Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa - per seguire nei dettagli un problema cruciale per la sopravvivenza dei soggetti talassemici e decidere, di conseguenza, la migliore terapia su base individuale".
Dai risultati ci si aspettano informazioni maggiori sulla malattia, come l'individuazione di fattori predittivi di cardiopatia, ma anche - spiega il professor Aurelio Maggio, Direttore Unità Operativa di Ematologia II con Talassemia presso l'A.O. "V. Cervello" di Palermo - benefici clinici sulla riduzione dei depositi di ferro. Lo studio M.I.O.T. ci dirà se queste attese sono giustificate e ne preciserà esattamente i valori e le conseguenze terapeutiche".
In ogni caso l'indagine consente di diagnosticare precocemente, e a livello ambulatoriale, quelle anomalie che elettrocardiogramma o ecografia cardiaca mostrerebbero solo a disfunzione già in atto, permettendo di personalizzare la terapia chelante e valutarne gli effetti.

Elisabetta Lucchesini