Autismo: cause, sintomi e cure

Definizione

Autismo: definizione e generalità

I disturbi dello spettro autistico sono un gruppo di malattie complesse che dipendono da alterazioni dello sviluppo cerebrale. L'autismo rientra in questa gruppo di disturbi, insieme alla sindrome di Asperger e al disturbo pervasivo dello sviluppo. I disturbi dello spettro autistico possono manifestarsi con gradi variabili di gravità, tanto da risultare trascurabili o invalidanti per chi ne soffre. Chi è affetto da un disturbo dello spettro autistico presenta difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione (verbale e non) e comportamenti ripetitivi. In alcuni casi si hanno disabilità intellettiva, alterazioni della coordinazione motoria, disturbi gastro-intestinali.

Cause

Autismo: cause principali

Ad oggi non è stata individuata con certezza la causa dei disturbi dello spettro autistico, in un 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica ma non un unico gene responsabile. In questo caso si parla di forme di autismo secondario (per esempio sindrome del cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett). Tra i fattori di rischio non legati a mutazioni genetiche ci sono l'età avanzata dei genitori al momento del concepimento, malattie della madre durante la gravidanza (ad esempio la rosolia), la nascita prematura e un peso corporeo alla nascita inferiore alla norma, una distanza rispetto al parto precedente inferiore a un anno. Tra gli altri fattori che si stanno analizzando vi sono la carenza di alcune vitamine o l'esposizione a farmaci e a tossici ambientali durante la gravidanza.
Sintomi

Autismo: sintomi più comuni

I problemi compaiono già nella prima infanzia, intorno al 2°-3° anno di vita e persistono per tutta la vita. Secondo il Dsm IV (Diagnostic statistical manual of mental disorders - 4th edition) i sintomi tipici sono riassumibili nella cosiddetta "triade del comportamento autistico": sviluppo anomalo e deficitario dell'interazione sociale, compromissione qualitativa della comunicazione non verbale (sguardo, postura del corpo, mimica facciale) e della comunicazione verbale, repertorio di attività e di interessi marcatamente ristretto. I bambini presentano una difficoltà a instaurare delle relazioni con le altre persone, tendono a isolarsi, a giocare da soli, a ignorare i bisogni degli altri, a eludere il contatto visivo. Il linguaggio verbale può essere assente o svilupparsi in ritardo, con utilizzo delle parole in maniera ripetitiva o fuori contesto. I bambini autistici non mostrano immaginazione, né capacità di astrazione nel gioco (per esempio fingere di parlare con qualcuno al telefono), tendono a vivere in modo routinario e i cambiamenti della routine giornaliera possono innescare reazioni di collera e aggressività. Possono impegnarsi a lungo in comportamenti e movimenti stereotipati od ossessivi. Alcuni soggetti evidenziano anomalie sensoriali, come una iper o ipo-responsività a stimoli uditivi, visivi o tattili.
Diagnosi

Autismo: come efftuare la diagnosi

La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica del soggetto, secondo i criteri indicati nei due principali manuali di riferimento, Dsm IV e Icd 10 (International classification of diseases - 10th Revision). La diagnosi clinica può essere accompagnata dall'uso di scale di valutazione standardizzate. Nel percorso che porta alla diagnosi è molto importante tenere conto delle osservazioni dei genitori (o del personale del nido o della scuola materna) che per primi possono cogliere alcuni campanelli d'allarme. È importante che la diagnosi sia effettuata da un'équipe multidisciplinare specializzata, che deve comprendere un neuropsichiatra o uno psicologo e può includere anche terapisti della neuroriabilitazione e del linguaggio (logopedista), per una valutazione multidimensionale del bambino (capacità di comprensione, capacità di comunicazione verbale, capacità di instaurare una relazione). I campanelli d'allarme per una patologia dello spettro autistico sono:

• il bambino non fa dei grandi sorrisi o manifestazioni di gioia entro i 6 mesi di vita (o in seguito)
• il bambino non dialoga con la madre, rispondendo con un sorriso ai suoi sorrisi, o con espressioni del viso o con suoni entro i 9 mesi di vita
• il bambino non risponde a gesti come il fare "ciao" con la mano, non afferra oggetti che gli vengono offerti, non indica un oggetto con l'indice entro i 12 mesi di vita
• il bambino non risponde quando viene chiamato con il suo nome a partire dai 12 mesi di vita
• il bambino non vocalizza entro i 12 mesi di vita, non pronuncia parole entro i 16 mesi e non formula frasi (anche molto elementari) entro i 24 mesi di vita
• il bambino non fissa negli occhi la madre o un'altra persona
• il bambino usa i giocattoli in modo strano e ripetitivo
• il bambino esegue movimenti ripetitivi come dondolarsi avanti e indietro

Cure

Autismo: cure e rimedi

Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico necessita di percorsi integrati, comprendenti interventi pedagogici e abilitativi, e se necessario farmacologici. I bambini e le loro famiglie sono coinvolti nella gestione del trattamento da un'équipe multidisciplinare (comprendente neuropsichiatri infantili, pediatri, medici di famiglia, educatori, pedagoghi, logopedisti e terapisti della neuro e psicomotricità). Il trattamento farmacologico, può essere indicato in presenza di sintomi comportamentali maladattativi, come auto ed eteroaggressività, iperattività, comportamenti stereotipati, insonnia. Il trattamento comportamentale dei bambini consiste in programmi intensivi comportamentali, efficaci soprattutto se instaurati precocemente (in età prescolare), che possono migliorare il linguaggio, i comportamenti adattativi e le abilità intellettive (il quoziente d'intelligenza). Per stimolare ed agevolare la comunicazione, nei soggetti con disturbi dello spettro autistico possono essere utilizzati materiali che forniscano un supporto visivo. È molto importante che tutti quelli che interagiscono con il bambino adottino le stesse modalità di comunicazione e di comportamento. È importante adattare l'ambiente sociale e fisico dei soggetti con disturbi dello spettro autistico, seguendo una routine e programmi prevedibili, minimizzando le sensazioni sensoriali disturbanti (ad esempio rumori eccessivi e improvvisi, luci accecanti ecc.). Nei soggetti con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento, può essere impiegata anche la terapia cognitivo comportamentale (Cognitive behaviour therapy, Cbt), che può essere efficace per alleviare i disturbi d'ansia e per migliorare la capacità di controllo della collera.