22 novembre 2024
Lettera C
CEREBROEPATORENALE (SINDROME)
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Definizione di CEREBROEPATORENALE (SINDROME)
Rara sindrome congenita, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie craniofacciali, ipotonia generalizzata, cisti renali, malformazioni delle vie biliari, iperlipidemia, ad esito fatale nella prima infanzia. Sin.: sindrome di Zellweger.
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