03 novembre 2024
Lettera C
CHEDIAK-STEINBRINCK-HIGASHI (MALATTIA DI)
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Definizione di CHEDIAK-STEINBRINCK-HIGASHI (MALATTIA DI)
Rara affezione ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata dalla presenza di enormi granulazioni citoplasmatiche nei polimorfonucleati e da una anemia con leucopenia e trombopenia. I bambini sono in genere albini e presentano fotofobia, epatosplenomegalia ed adenopatie diffuse; muoiono sempre nella prima infanzia per infezione, emorragie o complicanze neurologiche. Sin.: sindrome di Begnez-Cesar.
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