02 novembre 2024
Lettera D
DEBRÉ-FIBIGER (SINDROME DI)
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Definizione di DEBRÉ-FIBIGER (SINDROME DI)
Forma di sindrome surreno-genitale congenita dovuta a deficit di desmolasi, per cui si ha ipersecrezione di ormoni androgeni virilizzanti, riduzione di idrocortisone e assenza di aldosterone. Si tratta di una insufficienza surrenale dissociata con ipercorticalismo delle zone reticolata e fascicolata ed ipocorticalismo glomerulare (ormoni mineraloattivi). Si manifesta come una grave tossicosi del neonato con disidratazione acuta, diarrea, vomito e collasso cardiocircolatorio con exitus nei primi mesi di vita.
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