FENILCHETONURIA

Anomalia ereditaria del metabolismo della fenilalanina per assenza della fenilalanina-idrossilasi con conseguente accumulo nel sangue di fenilalanina ed eliminazione nelle urine del suo derivato deaminato (acido fenilpiruvico). Se l'anomalia non viene scoperta alla nascita e quindi corretta con una dieta povera di fenilalanina, si ha ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi neurologici extra-piramidali, convulsioni e ritardo mentale (oligofrenia fenilpiruvica). Sin.: fenilalaninemia, malattia di Folling, oligofrenia fenilpiruvica.