GUNTHER (MALATTIA DI)

Forma di porfiria eritropoietica congenita da deficit di uroporfirinogeno-1-sintetasi; si manifesta prima dei 2 anni con eruzione bollosa sulle parti scoperte (viso, mani) per fotosensibilizzazione con cicatrici e mutilazioni, anemia emolitica, splenomegalia, presenza di uroporfirina I e coproporfirina nelle urine di colore rosso. Sin.: porfiria eritropoietica congenita.