IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

Anomalia relativamente frequente del metabolismo lipidico per deficit congenito ereditario del recettore responsabile della degradazione delle betalipoproteine (LDL); ne deriva un aumento di colesterolo LDL nel sangue con accumulo nei tessuti (xantomatosi) e nella parete delle arterie (arteriosclerosi precoce). Sin.: iperbetalipoproteinemia, iperlipoproteinemia tipo IIa, xantomatosi ipercolesterolemica familiare, sindrome di Harbitz-Muller.