MUCOVISCIDOSI

Malattia congenita a ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzata da una anomalia nei processi di secrezione delle ghiandole esocrine, per cui le ghiandole mucose producono un secreto molto denso e vischioso, mentre dalle ghiandole sierose si ha un secreto ricco di sodio e cloro. L'aumentata densità del muco porta a occlusione dei dotti ghiandolari con atrofia delle ghiandole. I danni maggiori si hanno soprattutto a carico del pancreas con fibrosi, insufficienza secretoria e malassorbimento, mentre a livello dei polmoni viene meno la funzione protettiva del muco sulle mucose respiratorie con conseguenti frequenti broncopolmoniti fino alla insufficienza respiratoria cronica. La malattia si manifesta già nel neonato e in genere porta a morte prima della pubertà. Per la diagnosi è indicativo l'aumento del cloruro di sodio nel sudore. Recentemente è stato individuato e clonato il gene responsabile.