TETRAIDROBIOPTERINA (DEFICIT DI)

Deficit congenito del coenzima tetraidrobiopterina con conseguenti livelli elevati di fenilalanina e un quadro clinico simile a quello da fenilchetonuria (v.); non è sufficiente la dieta a basso contenuto di fenilalanina, ma è necessaria la somministrazione del coenzima deficitario. Sin.: deficit di BH4.