25 ottobre 2019

Intolleranza lattosio senza sintomi apparenti

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21 ottobre 2019

Intolleranza lattosio senza sintomi apparenti

Buongiorno,
di tanto in tanto mio figlio di 4 anni e mezzo mi comunicava mal di pancia subito dopo aver terminato di bere il latte (non tutte le volte che lo beveva). Di tanto in tanto aveva diarrea se mangiava ad esempio, ricotta la sera e poi il giorno dopo a pranzo. Tutto sommato non ha sintomi evidenti dopo che assume latte, latticini e dolci (mai avuto vomito)
Ho deciso cosi', di effettuare il test test genetico per l'intolleranza al lattosio
I risultati sono stati i seguenti:
INTOLLERANZA AL LATTOSIO QUALITATIVO (RT-PCR) Risultato
Polimorfismo Enzima Lattasi (MCM6) - (C13910Y) Omozigosi mutato

Polimorfismo Enzima Lattasi (MCM6) - (G22018) Omozigosi mutato

Può mio figlio continuare ad assumere lattosio (mangiando quindi tutto come faceva prima) oppure lo deve escludere totalmente dalla dieta?
Come dobbiamo agire per tutelare al meglio la sua salute?

Risposta del 25 ottobre 2019

Risposta a cura di:
Dott. LEONIDA IANNANTUONI

Il test identifica due polimorfismi (SNP) nella regione regolativa del gene della lattasi MCM6: 13910 C/T e 22018 G/A. Se la mutazione 13910 è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi nell’adulto con conseguente impossibilità di digerire il lattosio e sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea, ma anche disturbi più difficili da interpretare quali capogiri, insonnia, irritazioni cutanee e, persino, secondo la recente letteratura, depressione. In individui eterozigoti 13910 C/T, la riduzione del 50% del livello di attività della lattasi è normalmente sufficiente a garantire la digestione del lattosio (secondo alcuni autori, in condizioni particolari di stress o altro, anche gli eterozigoti hanno una certa tendenza a sviluppare intolleranza). Gli individui con genotipo 13910T/T sono perfettamente tolleranti al lattosio. La prevalenza del genotipo 13910 C/C (“non persistenza” della lattasi” ) è del 15% circa nei paesi del Nord Europa, mentre è molto comune nei paesi dell’area mediterranea dove arriva fino al 50-70 %. In Italia il 40 % circa delle persone sono omozigoti 13910 C/C, il 50% sono eterozigoti 13910 C/T mentre è raro il genotipo 13910 T/T (10% circa).

Il 100% degli individui con intolleranza primitiva al lattosio (IPL) ha il genotipo 13910 C/C. Il 90% circa di questi ha anche il genotipo 22018 G/G mentre il restante 10% ha il genotipo 22018 G/A o A/A generalmente con sintomatologia più lieve.

Numerosi studi hanno confermato che l’analisi di questi due polimorfismi costituisce un valido strumento di diagnosi della intolleranza da lattosio. La variante genotipica 13910 C/C e 22018 G/G associata ad una minore trascrizione del gene, corrisponde al fenotipo di intolleranza al lattosio.

Dott. Leonida Iannantuoni