Sindrome piastrinica

Risposta a cura di:
Dott. LEONARDO DI ASCENZO

Si tratta di una mallatia rara geneticamente determinata e come tale cronica.

La trombastenia di Glanzmann (GT) è una rara sindrome emorragica autosomica recessiva, che colpisce la linea megacariocitaria ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. Il difetto molecolare consiste in una anomalia quantitativa e/o qualitativa dell'integrina aIIbb3. Questo recettore media il legame delle proteine di adesione, che assicurano la formazione degli aggregati piastrinici e la formazione di trombi nei siti danneggiati dei vasi sanguigni. Questa sindrome emorragica è caratterizzata da variabilità clinica: alcuni pazienti presentano solo un minimo sanguinamento, mentre altri mostrano emorragie frequenti, gravi e potenzialmente fatali. Le sedi dell'emorragia sono bene definite: sono pressoché costanti la porpora, l' Epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. Nella maggior parte dei casi, i sintomi emorragici si manifestano subito dopo la nascita, anche se occasionalmente la GT viene diagnosticata più tardi. La diagnosi si basa sull'emorragia muco-cutanea, sulla assenza dell'aggregazione piastrinica in risposta agli stimoli fisiologici, con una morfologia e un numero di piastrine normali. Il deficit piastrinico dell'aIIbb3 o il suo mancato funzionamento devono sempre venire confermati, per esempio con la citometria a flusso. Per evitare l'alloimmunizzazione piastrinica, la presa in carico terapeutica deve comprendere, se possibile, trattamenti emostatici locali e/o la somministrazione di dDAVP (desmopressina). Quando questi metodi sono inefficaci, o in previsione di un intervento chirurgico, la presa in carico si basa sulla trasfusione di concentrati piastrinici HLA-compatibili. La somministrazione del fattore VIIa ricombinante è una nuova alternativa terapeutica che merita di essere considerata. La GT può essere una malattia emorragica grave, ma la prognosi è eccellente se vengono attuate attente cure di supporto. *Autore: Dott. A. Nurden (Settembre 2005)*.

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Dott. Leonardo Di Ascenzo
Medico Ospedaliero
Specialista in Cardiologia
San Donà di Piave (VE)