Sclerodermia, i segni sono sulla pelle

Poco conosciuta e per fortuna rara, ma si tratta di una malattia autoimmune e cronica con un impatto notevole sul paziente, poiché si manifesta in modo molto evidente sulla pelle. Ma se se ne riconoscono gli esordi è possibile prevenirne l'evoluzione ed evitare i danni e i segni, come spiega Raffaella Scorza, direttore dell'Immunologia clinica della Fondazione ospedale Maggiore-Ca' Granda, sede della Sclerodermic Clinic, intervistata da Dica33 in occasione della XVII Giornata nazionale per la lotta alla sclerodermia che ricorre sabato 19 marzo.
Che cos'è la sclerodermia e in che cosa consiste la patologia?
La sclerodermia, o meglio sclerosi sistemica, è una malattia complessa che colpisce la pelle, aspetto da cui prende il nome la malattia, ma anche altri organi: polmoni, organi gastroenterici, rene e cuore. È caratterizzata da alterazioni dei vasi sanguigni, soprattutto a livello del circolo arterioso più periferico, vale a dire arteriole e capillari. Si ha, inoltre, un'iperattività dei fibroblasti, le cellule che riparano i tessuti formando cicatrici, che causa la fibrosi della cute. Infine, c'è un coinvolgimento del sistema immunitario che, con una risposta alterata produce anticorpi caratteristici, o autoanticorpi, diretti contro alcuni costituenti del nucleo delle proprie cellule. Questi tre aspetti della patologia coesistono nel paziente, anche se la più evidente è la fibrosi, cioè l'indurimento e l'ispessimento della cute in zone più o meno ampie della superficie corporea.
Si tratta di una malattia frequente?
Può essere considerata una malattia rara ma non rarissima, con 10-15 nuovi casi/anno per ogni milione di persone. Studi epidemiologici più recenti suggeriscono che l'incidenza della malattia è maggiore di quanto si pensi e che tende ad aumentare come conseguenza dei miglioramenti della diagnosi. In Italia, ogni anno, si ammalano circa 1.000 persone e considerando la durata di vita dei pazienti, si può facilmente stabilire che le persone colpite sono circa 30.000. Si tratta di una malattia prevalentemente femminile. Gli uomini sono meno colpiti, ma quando si ammalano hanno generalmente una forma molto più grave ed evolutiva, con un'aspettativa di vita minore. Non si conosce ancora il motivo, si potrebbe spiegare con il fatto che gli uomini tendono ad avere patologie vascolari più precoci e gravi della donna. La malattia può manifestarsi in tutte le età, eccezionalmente nell'età infantile. Il picco di insorgenza è tra i 40 e i 50 anni. In realtà, la forma più grave insorge spesso più precocemente e colpisce i giovani tra i 20 e i 25 anni. Nonostante la sua diffusione, la malattia è però scarsamente conosciuta, spesso non diagnosticata o diagnosticata in ritardo, anche in presenza di manifestazioni cliniche conclamate.
Come riconoscere la malattia? Ci sono sintomi che devono sollevare il sospetto?
Il primo sintomo che precede, anche di mesi e anni, lo sviluppo della malattia è il fenomeno di Raynaud. Si manifesta con un tipico pallore alle dita delle mani e dei piedi quando il soggetto è esposto al freddo o ad intense emozioni. Ma è un fenomeno molto frequente nelle donne a volte non collegato alla sclerodermia. Se, però, insorge anche in assenza di stimoli specifici, per esempio anche in estate, o con segni più gravi, come ulcere o lesioni, oppure risponde male alle terapie, allora deve destare il sospetto.
Che bisogna fare in questi casi?
È opportuno sottoporsi a un esame del sangue che verifichi la presenza di anticorpi diretti contro il nucleo cellulare, e a una capillaroscopia, esame strumentale, semplice e non invasivo che permette di osservare con un'apposita lente i capillari del letto ungueale. Sono esami sensibili e che permettono di fare una diagnosi precoce e se si coglie la malattia in stadio iniziale è possibile rallentarne l'evoluzione con terapie semplici che consistono nell'assunzione di farmaci calcio antagonisti e di antiaggreganti.
Chi è lo specialista di riferimento?
Innanzitutto, è molto importante il ruolo del medico di base, poiché la sclerodermia non è complicata da valutare e sarà lui a indirizzare il paziente verso un centro di immunologia clinica e di reumatologia che prevede un programma di monitoraggio per verificare periodicamente l'evoluzione della malattia e la risposta alle terapie. In questi centri il paziente è seguito da un'equipe multidisciplinare in cui intervengono diversi specialisti, come cardiologo, pneumologo, radiologo, con competenza specifica sulla malattia. Non va, infine, trascurato l'aspetto psicologico poichè la malattia trasforma l'aspetto esterno del paziente e quindi influenza notevolmente il suo stato emotivo, la sua vita sociale e lavorativa e le relazioni con i propri familiari. È quindi molto importante che nel rapporto tra medico e paziente venga gestito anche l'impatto emotivo e se non basta deve intervenire uno psicologo dedicato con competenze specifiche.

Simona Zazzetta