Malattie rare, percorso a ostacoli dalla diagnosi alla cura

Il 28 febbraio di ogni anno, si celebra in numerosissimi paesi del mondo, quest'anno 63, la Giornata mondiale delle malattie rare promossa dalla European organization for rare disease (Eurordis). Per questa sesta edizione, gli organizzatori hanno lanciato un messaggio sull'importanza di fare rete per creare una sinergia che superi le frontiere: sono 30 milioni le persone colpite solo in Europa, 60 se si considerano anche gli Stati Uniti, «fare rete» spiegano «è essenziale per far uscire i pazienti dall'isolamento e dalla solitudine». Ed è quanto si sta tentando di fare anche in Italia con un Piano nazionale per le malattie rare, su cui fa il punto Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo Federazione italiana malattie rare (Fimr) onlus.
A che punto è l'Italia nell'implementazione del Piano?
È stata stilata una prima bozza del piano che recepisce le raccomandazioni europee ed entro il 2013 dovrà essere varato. Come Uniamo Fimr abbiamo consultato il documento che è pubblico, e abbiamo aggiunto piccole accortezze che mancavano, ma soprattutto abbiamo notato e criticato l'assenza di finanziamenti ad hoc che sono necessari per avviare un nuovo sistema. Si tratta di un investimento che farà diminuire i costi, senza il quale sarà difficile avviare un progetto concreto. Il rischio è che accada come nel 2001 quando nacque il regolamento per le malattie rare che è rimasto fermo, a eccezione di alcune regioni, per mancanza di fondi, fino al 2007. Solo con l'Accordo Stato Regioni del 2007 sono state fornite le indicazioni e tutte le Regioni si sono organizzate sulla base di tre priorità: organizzazione della rete attraverso i Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, organizzazione dei piani terapeutici e assistenziali e istituzione dei registri delle malattie rare che poi riferiscono al registro nazionale dell'Istituto superiore di sanità. Strumenti importanti per una buona programmazione sanitaria, in particolare il registro che indica quante persone sul territorio soffrono di una determinata patologia, aspetto importante per quelle di natura genetica.
Quante sono oggi le malattie rare presenti sul territorio italiano?
Tra quelle censite dal registro si arriva a circa 2500 patologie a loro volta suddivisibili in 360 gruppi, per esempio malattie rare di tipo immunologico, dermatologico o reumatologico.
A che età possono essere diagnosticate?
Alcune vengono diagnosticate alla nascita con screening neonatali oppure esordiscono e vengono riconosciute in età pediatrica così da consentire un percorso immediato di trattamenti e terapie. Fino a qualche tempo fa, con minori conoscenze di quelle attuali, la diagnosi veniva posta attorno ai 6-7 anni ma oggi la prima latenza è stata ridotta. Anche con indagini prenatali si possono individuare, ma servono delle ricerche specifiche, quindi non con l'esame dei villi coriali o l'amniocentesi, che vengono avviate quando c'è una familiarità con la patologia che necessita di un counselling genetico.
Come si esegue lo screening neonatale?
Si analizza una goccia di sangue prelevata dal tallone per individuare circa 60 malattie rare, ma è in corso un dibattito europeo sull'eticità di comunicare la diagnosi di forme che potrebbero manifestarsi tardivamente anche a 60 anni. Alcune malattie possono avere un esordio tardivo, a 40 anni o più avanti. Esistono casi di malattie rare diagnosticate in geriatria. Ma come pazienti e familiari di pazienti, noi siamo orientati a voler conoscere per affrontare le conseguenze e agire tempestivamente, un ritardo nella diagnosi può avere un impatto negativo sulla cura e sulla gestione e per quelle a esordio tardivo molto dipende dall'intuizione e dall'esperienza del pediatra o del medico di medicina generale.
Come si avvia il percorso di cura e assistenza di una malattia rara?
È opportuno, in prima battuta, rivolgersi a un centro di eccellenza più grande. Le Regioni sono coordinate tra loro secondo accordi pee prendere in carico i pazienti nella stessa modalità, sarà poi il centro di eccellenza a trasferire il paziente a presidi più piccoli sul territorio che devono avere la conoscenza per dare assistenza terapeutica, e sostegno psicologo al paziente e alla famiglia. Purtroppo l'accesso alla terapia dipende dai piani terapeutici assistenziali varati dalla Regione. Ma essendo queste terapie al di fuori dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) laddove ci sono piani di rientro a causa di debiti accumulati, non vengono erogate, creando una situazione a macchia di leopardo. I fondi ad hoc che chiediamo servirebbero anche a questo: riorse da cui attingere quando la regione non è in grado di provvedere.

Simona Zazzetta